郭奕斌 - 中山大学 - 中山医学院

个人简介

中山大学中山医学院医学遗传室副教授，硕士生导师和八年制本博直读生全程导师。从事高教工作20多年，先后承担本科生、研究生、长学制学生以及成教学员的《医学遗传学》、《医学遗传学进展》、《医学分子与细胞遗传学》以及《生物化学》等课程的教学工作。独立开设公选/专选课《遗传代谢病的早期诊防治》、《致残致死的罕见病》、《遗传性侏儒症专题》等4门。主持完成的省“151工程”项目“染色体病专题学习网站”荣获省级教学改革项目一等奖（项目编号：GDA056），“《医学遗传学》网络教学平台的建设与应用”获中山大学第六届教学成果奖一等奖；和生化室共同主持完成的“运用信息技术，促进医学创新人才培养的探索与实践”荣获广东省教学成果一等奖（证书号：20100016）。是成人《医学遗传学》网络教育精品资源共享课程（2013年创建）的负责人和课程设计者。作为主编或副主编或编委或参编人员编著的专著与教材有：《宝宝未来早知道—人类遗传的奥秘》（主编）、《医学遗传学网络和成教课程复习资料》（主编）、《胎儿颅脑和心脏畸形超声诊断》（副主编）、《现代生殖健康》（副主编）、《临床分子诊断学》（副主编）、《基因诊断与基因治疗进展》（参编）、《当代高新科技》（编委）、《小儿内科学》（编委）、《神经遗传病学》（参编）等10部，其中参编的《基因诊断与基因治疗进展》曾获省级优秀图书二等奖。主持或参与完成的国家级、省部级、厅局级及横向科研课题10多项。参与完成的“肿瘤抑制基因突变在肿瘤发生中的作用”曾获“广东省医药卫生科技进步奖三等奖”。

研究领域

近十多年来一直致力于遗传性骨病的基因诊断、产前基因诊断和PGD研究。至今已先后开展粘多糖病MPSⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ 五大型十个亚型，软骨发育不全，致死性侏儒症，假性软骨发育不全，多发性骨骺发育不良，迟发性脊椎骨骺发育不良，先天性脊柱骨骺发育不良，软骨不发育Ⅰ型、Ⅱ型，抗维生素D佝偻病，成骨不全Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型，窒息性胸廓发育不良，短肋多指（趾）综合征以及甘露糖苷贮积症、瓜氨酸血症等二十多种遗传性骨病、代谢病的分子诊断乃至产前/植入前基因诊断。

近期论文

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[1] GUO Yibin, PAN Jingxin, DU Chuan-shu. Detection of a new mutation (1467-A) for the pedigree with mucopolysaccharidosis type II from a Chinese family. Chinese Science Bulletin, 2005, 50 (21):2534～2536. [2] GUO Yi-bin，PAN Jing-xin，MENG Ya-xian. A new mutation (1062 del 16) of iduronate-2-sulfatase gene from a Chinese patient with Hunter syndrome.Journal of Zhejiang University SCIENCE B(JZUS-B),2007,8(8):566-569. [3] GUO Yibin, DU Chuanshu, WANG Jingjing. Detection of a new mutation (T1140C) in a patient with Hunter syndrome from Guangdong,China. Frontiers of Biology in China，2007,2(4):383-386. [4] 郭奕斌，潘敬新，孟亚仙，等. Hunter综合征胎儿的产前基因诊断。中华妇产科杂志，2007,42(11):776-777. [5] 郭奕斌，潘宏达，郭春苗，等. 双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点.分子诊断与治疗杂志,2010,2(1):5-8. [6] GUO Xun-yang, GUO Yi-bin*. Non-invasive Prenatal Gene Diagnosis: Progress through Cell-free Fetal DNA and RNA in Maternal Plasma and Urine.Journal of SUN YAT-SEN University(Medical Sciences),2008,29(4S): 140-142.