李洪义 - 中山大学 - 中山医学院

个人简介

学历：先后毕业于医科大学临床医学系和综合性大学生物学系分子生物学专业，获医学学士学位和理学硕士学位，此后一直在中山大学中山医学院任教。编著：参编《英汉生物化学与分子生物学词典》(中国医药科技出版社)、卫生部全国规划教材《医学遗传学》(人民卫生出版社)及教育部十一五规划教材《医学遗传学》（北京大学医学出版社）等。

研究领域

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（1）于2000年在国内最早开展了眼皮肤白化病致病基因突变研究，迄今在国际上首次确定了中国人存在眼皮肤白化病Ⅳ型（OCA4），在国际上首次开展并报道了OCA2产前基因诊断，目前致力于国人各型眼皮肤白化病基因分型研究和产前基因诊断实践及优生咨询。广东省科技厅和广州市科技局组织专家鉴定认为，完成的眼皮肤白化病（OCA）遗传异质性和产前基因诊断研究达到了国内领先和国际先进水平。（2）开展Prader-Willi/Angelman综合征的分子发病机制和优生学研究。在国内首次报道了经分子遗传诊断的Angelman综合征病例；首次建立了适于中国患者的Prader-Willi/Angelman综合征分子诊断方法；成功开展了国内首3例Prader-Willi综合征分子产前诊断，以上工作居全国领先水平。