段然慧 - 中南大学 - 生命科学学院

个人简介

教育经历 1994.9-1998.6，本科吉林大学生命科学学院生物技术专业 1998.9-2003.6，博士吉林大学生命科学学院生物化学与分子生物学工作经历 2004.8 -2007.5,美国Emory大学Human Genetics系博士后 2007.6 -2009.8,美国Pittsburgh大学癌症中心博士后 2009.9月-至今,中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心教授学术奖励教育部新世纪优秀人才，2011年湖南省自然科学一等奖（第2完成人），2016年回国后作为项目负责人，获得四项国家自然科学基金面上项目资助。作为技术骨干先后参与了两项973、一项自然科学基金重点项目和一项卫生部公益性行业科研专项的工作。研究简介 1. 脆性X相关疾病的临床遗传学研究。脆性X综合征(Fragile X syndrome，FXS)是引起遗传性智力低下和自闭症谱系障碍最常见的单基因病，女性携带者人群发生率高且在婚育年龄无表型却往往生育脆性X患儿，一部分脆性X前突变女性携带者还会出现脆性X相关的卵巢功能不全，男性携带者会发生脆性X相关的震颤共济失调综合征。我们在国内率先建立了一套完整的脆性X相关疾病基因检测平台，不断开发新技术并进行大规模人群筛查。 2. 动态扩增疾病的致病机制。动态扩增疾病是由于核苷酸重复序列在遗传传递中不断扩增而引发的一类遗传病，包括脆性X相关疾病、GGGGCC引起的脊索侧索硬化症等。我们利用特殊病例、果蝇模型以及在细胞水平探讨分子致病机制。 3. 神经退行性疾病果蝇模型的建立与表型分析。充分发挥果蝇模型进行神经退行性疾病研究的优势，我们利用CRISPR/Cas9基因组编辑等技术构建不同类型的果蝇模型，解析致病基因的生物学功能，筛选治疗靶点和有效药物，为疾病的诊断和治疗提供科学依据。

研究领域

在生物化学、分子生物学、细胞以及模式生物水平来研究致病基因的功能，探讨疾病的分子致病机制，建立动物模型以及筛选有效药物和治疗靶点。

近期论文

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1. Chen J, Xue J, Ruan J, Zhao J, Tang B*,Duan R*. Drosophila CHIP protects against mitochondrial dysfunction by acting downstream of Pink1 in parallel with Parkin.FASEB J. 2017 Aug 4. pii: fj.201700011R. doi: 10.1096/fj.201700011R. 2. Bernstein A, Lin Y, Street RC, Lin L, Dai Q, Yu L, Bao H, Gearing M, Lah JJ, Nelson TP, He C, Levey A, Mulle JG,Duan R*, Jin P*. 5-Hydroxymethylation-associated epigenetic modifiers of Alzheimer's disease modulate Tau-induced neurotoxicity.HumMol Genet. 2016 Apr 9. pii: ddw109. 3.Duan R#,*，Shi Y*, Yu L, Zhang G, Li J, Lin Y, Guo J, Wang J, Shen L, Jiang H, Wang G, Tang B*. UBA5 mutations cause a new form of autosomal recessive cerebellar ataxia.Plos one. 2016 Feb 12;11(2):e0149039. doi: 10.1371/journal.pone.0149039. 4. Lin Y, He H, Luo Y, Zhu T,Duan R*. Inhibition of Transglutaminase Exacerbates Polyglutamine-induced Neurotoxicity by Increasing the Aggregation of Mutant Ataxin-3 in an SCA3 Drosophila Model.Neurotox Res. 2015 27:259-267. 5. Luo S, Huang W, Chen C,Duan R*, Wu L*. A novel deletion to normal size in the sperm of a fragile X full mutation male.Clin Genet. 2014 Sep;86(3):295-297. Epub 2013 Oct 23. 6. Zhang M, Chen J, Si D, Zheng Y, Jiao H, Feng Z, Hu Z*,Duan R*. Whole exome sequencing identifies a novel EMD mutation in a Chinese family with dilated cardiomyopathy.BMC Med Genet. 2014 Jul 5;15(1):77. 7. Huang W, Luo S, Ou J, Zhu F, Xia Y, Xue J, Pan Q, Wu L*,Duan R*. Correlation between FMR1 expression and clinical phenotype in discordant dichorionic–diamniotic monozygotic twin sisters with the fragile x mutation.J Med Genet. 2014 Mar;51(3):159-64. Epub 2013 Nov 27. 8. Lin Y, Tang C, He H,Duan R*. Activation of mTOR Ameliorates Fragile X Premutation rCGG repeat-mediated Neurodegeneration.PLoS One. 2013 Apr 23; 8(4):e62572. 9. Wang T, Pan Q, Lin L, Szulwach KE, Song CX, He C, Wu H, Warren ST, Jin P*,Duan R*, Li X*. Genome-wide DNA hydroxymethylation changes are associated with neurodevelopmental genes in the developing human cerebellum.Hum Mol Genet. 2012 Dec 15;21(26):5500-10. 10. Jin P*,Duan R*, Qurashi A, Qin Y, Tian D, Rosser TC, Liu H, Feng Y, Warren ST. Pur alpha binds to rCGG repeats and modulates repeat-mediated neurodegeneration in a Drosophila model of fragile X tremor/ataxia syndrome.Neuron. 2007 Aug 16;55(4):556-64.