李昕 - 中国科学院上海营养与健康研究所 -

个人简介

2019-至今中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所，研究员 2016-2018年美国斯坦福大学，研究员 2012-2016年美国斯坦福大学，博士后 2010-2011年美国凯斯西储大学，博士后 2005-2010年美国凯斯西储大学，计算机科学博士 2001-2005年清华大学，计算机科学学士获奖情况 C. W. Cotterman Award, American Society of Human Genetics, 2015.

研究领域

人类遗传变异，基于多组学大数据的机器学习和人工智能方法，下一步的关键目标即人类遗传变异功能图谱的解析。1）人类个体罕见遗传变异的负荷及对个体健康的影响。2）人类基因组非编码区的功能解析。3）转录组测序在治疗诊断疑难疾病中的应用。4）现代人工智能和机器学习方法对于人类基因组功能解析和精准医疗的应用。

近期论文

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Xin Li#, Yungil Kim#, Emily K. Tsang#, Joe R. Davis#, Farhan N. Damani, Colby Chiang, Zachary Zappala, Benjamin J. Strober, Alexandra J. Scott, Andrea Ganna, Jason Merker, Daniel MacArthur, GTEx Consortium, Ira M. Hall, Alexis Battle* and Stephen B. Montgomery*. The impact of rare variation on gene expression across tissues. Nature 550:239-243, 2017. Xin Li*, Alexis Battle, Konrad J. Karczewski, Zach Zappala, David A. Knowles, Kevin S. Smith, Kim R. Kukurba, Eric Wu, Noah Simon, Stephen B. Montgomery*. Transcriptome sequencing of a large human family identifies the impact of rare non-coding variants. American Journal of Human Genetics 95(3):245-256, 2014. Xin Li and Jing Li*. Haplotype reconstruction in large pedigrees with untyped individuals through IBD Inference. Journal of Computational Biology 18(11):1411-21, 2011. Xin Li, Xiaolin Yin and Jing Li*. Efficient identification of identical-by-descent status in pedigrees with many untyped individuals. Bioinformatics 26(12):i191-i198, 2010. Xin Li and Jing Li*. An almost linear time algorithm for a general haplotype solution on tree pedigrees with no recombination and its extensions. Journal of Bioinformatics and Computational Biology 7(3):521-545, 2009.