孔祥银 - 中国科学院上海营养与健康研究所 -

个人简介

2017- 至今中国科学院上海营养与健康研究院研究员 2002-2016年中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所研究员 1997-2002年中国科学院上海生物工程研究中心副研究员、研究员 1995-1997年德国马普研究所分子遗传学系访问学者 1988-1995年中国医学科学院血液学研究所研究实习员、助理研究员 1983-1988年山东医科大学大学医学系学士获奖 2001 上海科技进步奖二等奖 (第一完成人) 2002 国家自然科学奖二等奖 (第二完成人) 2003 上海科技进步奖一等奖 (第一完成人) 2004 第五届上海市自然科学牡丹奖 2004 第八届中国青年科技奖 2004 第八届“中国科学院杰出青年”称号 2004 上海市优秀专业技术人才

研究领域

分子遗传学实验室致力于探索人类疾病的遗传基础。通过经典的分子细胞遗传学技术、基因组学、表观遗传学、生物信息学、细胞生物学和模式生物等研究，我们完成了系统的、独创性的研究工作，在疾病基因鉴定和功能研究方面取得了多项显著成果。基于传统的定位候选克隆策略，确定了人类单基因疾病相关的多个基因（Nat Genet, 2001; Nat Genet, 2002; Genomics, 2002; Am J Hum Genet, 2010; J Mol Cell Biol, 2014）。依靠干湿结合的实验建立了识别复杂疾病的基因组变异的核心功能的一种有效的统计分析方法（PLoS Genet, 2011; PLoS One, 2010）。发现了一系列基因表达调节的新规则（Genome Biol, 2008; Genome Biol, 2009; Genome Biol, 2009; Cell Res, 2010; Mol Biol Evol, 2013; Nucleic Acids Res, 2014）。这些研究为进一步阐明疾病相关机制和治疗药物的开发奠定了坚实的基础。发表论文120余篇，获得国际专利授权四项，国家专利授权五项。相关研究成果曾获国家自然科学奖二等奖、国家自然科学奖二等奖、上海市自然科学奖一等奖和二等奖。现致力于整合多组学方法揭示肿瘤发生发展的机制，拟通过多组学数据的整合分析寻找到靶向癌症疗法的新途径，为精准医疗做出贡献。 1.人类重大疾病发生的遗传学和表现遗传学基础；2.疾病相关基因的功能研究；3.生物信息学。

近期论文

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1. Zhang YH, Huang T, Chen L, Xu Y, Hu Y, Hu LD, Cai Y, Kong X*. Identifying and analyzing different cancer subtypes using RNA-seq data of blood platelets. Oncotarget. 2017 Sep 15;8(50):87494-87511. doi: 10.18632/oncotarget.20903. eCollection 2017 Oct 20. 2. Zhang YH, Xing Z, Liu C, Wang S, Huang T, Cai YD, Kong X*. Identification of the core regulators of the HLA I-peptide binding process. Sci Rep. 2017 Feb 17;7:42768. doi: 10.1038/srep42768. 3.Wang M, Zhang P, Shu Y, Yuan F, Zhang Y, Zhou Y, Jiang M, Zhu Y, Hu L, Kong X*, Zhang Z*. Alternative splicing at GYNNGY 5' splice sites: more noise, less regulation.Nucleic Acids Res. 2014 Dec 16;42(22):13969-80. 4.Xie J, Wu X, Ren H, Wang W, Wang Z, Pan X, Hao X, Tong J, Ma J, Ye Z, Meng G, Zhu Y, Kiryluk K, Kong X, Hu L*, Chen N*.COL4A3 mutations cause focal segmental glomerulosclerosis.J Mol Cell Biol. 2014 Dec;6(6):498-505. 5.Yin S, Yang J, Lin B, Deng W, Zhang Y, Yi X, Shi Y, Tao Y, Cai J, Wu CI, Zhao G, Hurst LD, Zhang J, Hu L, Kong X*.Exome sequencing identifies frequent mutation of MLL2 in non-small cell lung carcinoma from Chinese patients.Sci Rep. 2014 Aug 12;4:6036. 6. Zhang Y, Castillo-Morales A, Jiang M, Zhu Y, Hu L, Urrutia AO, Kong X*, Hurst LD*.Genes that escape X-inactivation in humans have high intraspecific variability in expression, are associated with mental impairment but are not slow evolving.Mol Biol Evol. 2013 Dec;30(12):2588-601. 7.Liu Y, Zhang L, Xu S, Hu L, Hurst LD, Kong X*.Identification of two maternal transmission ratio distortion loci in pedigrees of the Framingham heart study.Sci Rep. 2013;3:2147. 8. Liu Y, Xu H, Chen S, Chen X, Zhang Z, Zhu Z, Qin X, Hu L, Zhu J, Zhao G, Kong X*. Genome-Wide Interaction-Based Association Analysis Identified Multiple New Susceptibility Loci for Common diseases. PLoS Genet. 2011, 7(3): e1001338. 9. Zhang Z, Zhou L, Hu L, Zhu Y, Xu H, Liu Y, Chen X, Yi X, Kong X*, Hurst LD*. Nonsense-mediated decay targets have multiple sequence-related features that can inhibit translation. Mol Syst Biol. 2010 Dec 14; 6:442. 10. Chen X, Li X, Wang P, Liu Y, Zhang Z, Zhao G, Xu H, Zhu J, Qin X, Chen S, Hu L, Kong X*. Novel association strategy with copy number variation for identifying new risk Loci of human diseases. PLoS One. 2010 Aug 20; 5(8):e12185. 11. Zhang Z, Zhou L, Wang P, Liu Y, Chen X, Hu L, Kong X*. Divergence of exonic splicing elements after gene duplication and the impact on gene structures. Genome Biol. 2009 Nov 2; 10(11):R120. 12. Yin S, Wang P, Deng W, Zheng H, Hu L, Hurst LD, Kong X*. Dosage compensation on the active X chromosome minimizes transcriptional noise of X-linked genes in mammals. Genome Biol. 2009 Jul 13;10(7):R74. 13. Wang P, Yin S, Zhang Z, Xin D, Hu L, Kong X*, Hurst LD*. Evidence for common short natural trans sense-antisense pairing between transcripts from protein coding genes. Genome Biol. 2008;9(12):R169. 14. Bu L, Yan S, Jin M, Jin Y, Yu C, Xiao S, Xie Q, Hu L, Xie Y, Solitang Y, Liu J, Zhao G, Kong X*. The gammaS-Crystallin Gene Is Mutated in Autosomal Recessive Cataract in Mouse. Genomics. 80:38-44 (2002). 15. Bu L, Jin Y, Shi Y, Chu R, Ban A, Eiberg H, Andres L, Jiang H, Zheng G, Qian M, Cui B, Xia Y, Liu J, Hu L, Zhao G, Hayden MR, Kong X*. Mutant DNA-binding domain of HSF4 is associated with autosomal dominant lamellar and Marner cataract. Nat Genet. 31:276-278 (2002). 16. Xiao S, Yu C, Chou X, Yuan W, Wang Y, Bu L, Fu G, Qian M, Yang J, Shi Y, Hu L, Han B, Wang Z, Huang W, Liu J, Chen Z, Zhao G, Kong X*. Dentinogenesis imperfecta 1 with or without progressive hearing loss is associated with distinct mutations in DSPP. Nat Genet. 27:201-204 (2001).