廖世秀 - 河南大学 - 临床医学院

个人简介

受教育经历 1985年09月—1988年07月信阳职业技术学院医疗专科医疗专科 1991年09月—1994年07月西安交通大学妇产科硕士 2004年09月—2007年06月华中科技大学妇产科博士工作经历 1988年07月—1991年09月光山县第二人民医院妇产科住院医师住院医师 1994年07月—2003年11月河南省人民医院医学遗传学副主任医师主治医师 2003年11月—2007年07月河南省人民医院医学遗传学副所长副主任医师 2007年07月—2009年09月河南省人民医院医学遗传学副所长主任医师 2009年09月—至今河南省人民医院医学遗传学所长主任医师奖励情况 1 出生缺陷功能基因研究及精准防控体系构建河南省医学科学技术进步奖第一廖世秀 2017 2017-YJ-027-R01/15 2 重大出生缺陷孕期综合干预技术体系构建及临床应用中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖第一廖世秀 2016 3 高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用河南省医学新技术引进奖第一廖世秀 2015 2015-YX-002-R01/14 4 重大出生缺陷产前筛查与诊断体系构建及应用河南省科学技术进步奖第一廖世秀 2014 2013-J-124-R01/10

研究领域

1、遗传性疾病诊断技术及产前诊断技术研发与临床应用 2、唐氏综合征等严重出生缺陷发病机制及流行病学研究 3、遗传性疾病新基因鉴定，及基因功能研究

近期论文

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1 Targeted next-generation sequencing-based molecular diagnosis of congenital hand malformations in Chinese population 通讯作者 24 ;8(1) 2018 Scientific reports IF4.122 2 Maternal natural killer cell immunoglobulin receptor genes and human leukocyte antigen-C ligands influence recurrent spontaneous abortion in the Han Chinese population. 通讯作者 15(1) 2018 Experimental And Therapeutic Medicine IF1.41 3 Prenatal diagnosis for a Chinese family with a de novo DMD gene mutation 通讯作者 96(50) 2018 Medicine (Baltimore) IF2.028 4 Parental genetic variants, MTHFR 677C>T and MTRR 66A>G, associated differently with fetal congenital heart defect 通讯作者 2017 2017 Biomed Research International IF2.476 5 Novel heterozygous mutations of the INSR gene in a familial case of Donohue syndrome 通讯作者 2017 Oct ;473 2017 Biomed Research International IF2.476 6 Genotype/phenotype analysis in a male patient with partial trisomy 4p and monosomy 20q due to maternal reciprocal translocation 通讯作者 16(5) 2017 Molecular Medicine IF1.692 7 The study of the prognostic value of mixed lymphocyte reaction blocking factor (MLR-Bf) for the pregnancy outcome after lymphocyte immunization in different kinds of patients with unexplained recurrent spontaneous abortion 通讯作者 2017;10(1):688-694 2017 Int J Clin Exp Pathol IF1.706 8 Integrated miRNA and mRNA expression profiling in fetal hippocampus with Down-syndrome 通讯作者 07 ;23(1) 2016 Journalof Biomedical Science IF2.935 9 A novel MIP mutation in familial congenital nuclear cataracts。通讯作者 59(9) 2016 European Journalof Medical Genetics IF1.81 10 Clinical ﬁndings and molecular cytogeneticstudy of de novo pure chromosome 9p deletion: Pre- and postnatal diagnosis 通讯作者 55(6) 2016 Taiwanese Journal of Obstetrics & IF0.925 11 New compound heterozygous mutations of p.Thr101Ilefs*2 and p. Thr306Ale in a child froma Chinesefamily with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency 通讯作者 14(3) 2015 Genetics and Molecular Research IF0.775 12 Genetic polymorphisms of 20 short tandem repeat loci from the Han population in Henan,China. 通讯作者 35 (10) 2014 Electrophoresis IF3.028 13 Evaluation of the genetic parameters and Mutation analysis of 22 STR Loci in the Central Chinese Han population 通讯作者 131(1) 2016 International Journal of Legal Medicine IF 2.316 14 Karyotype analysis with amniotic fluid in 12365 pregnant women with indications for genetic amniocentesis and strategies of prenatal diagnosis. 通讯作者 36(3) 2015 Journal of Obstetrics & Gynaecology IF0.545 15 一个渗出性玻璃体视网膜病变家系致病基因突变的鉴定通讯作者 35(2):193-196 2018 《中华医学遗传学杂志》 16 染色体11q中间缺失致发育迟缓1例遗传学分析通讯作者 31(12) :1175-1177 2017 《中华实用诊断与治疗杂志》 17 一例1q部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究通讯作者 34 (3) 2017 《中华医学遗传学杂志》 18 一例6q27微缺失的产前诊断及遗传学分析通讯作者 2017 (5) 2017 《中华医学遗传学杂志》 19 一例9q34.3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析通讯作者 2017 (6) 2017 《中华医学遗传学杂志》 20 MTHFR和MTRR 基因多态性与18和21号染色体不分离相关性的研究通讯作者 32(3) :395-399 2015 《中华医学遗传学杂志》

学术兼职

中国优生科学协会出生缺陷预防与控制专业委员会副主任委员、海峡两岸医药卫生协会遗传与生殖专业委员会副主任委员、中华医学会医学遗传学专业分会常委、中国医师协会医学遗传专业委员会常委、中国优生科学协会常务理事，河南省医学会医学遗传专业委员会主任委员、河南省医学科学普及学会遗传优生专业委员会主任委员、河南省遗传学会副理事长、河南省司法鉴定人协会副会长