郑瑞芝 - 河南大学 - 临床医学院

个人简介

受教育经历 1992/09 -1997/07 蚌埠医学院临床医学系本科 2003/09–2008/07, 重庆医科大学内科学专业硕士、博士研究生工作经历 1997/7-2003/8，淮北矿业集团公司职防院，住院医师、主治医师 2008/7- ，河南省人民医院内分泌科，主治医师，副主任医师

研究领域

性腺发育异常分子遗传学研究自身免疫性甲状腺疾病分子遗传学研究

近期论文

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假性甲状旁腺功能减退症la型遗传学研究一一附一家系报告中华内分泌代谢杂志,2012,28(8)：647:649 第一作者经典型21-羟化酶缺乏症遗传学分析并生长激素应用疗效观察——附一家系报告中华内分泌代谢杂志，2013,29(12):1044-104 第一作者 21-羟化酶缺乏症四例报道并CYP21A2基因遗传学分析中华内科杂志,2013,52(9)：758-760 第一作者两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析中华医学遗传学杂志,2014,31(3)：289-293. 第一作者一个假性软骨发育不良家系临床及COMP基因突变分析中华内分泌代谢杂志. 2016,32(1) :47-51 . 第一作者 A novel PNPLA6 compound heterozygous mutation identified in a Chinese patient with Boucher Neuh-user syndrome MOLECULAR MEDICINE REPORTS 2018.JUL.18（1）:261-267 第一作者 A dominant negative FGFR1 mutation identified in the Kallmann syndrome patient Gene.2017,621:1-4. 通讯作者 18例21-羟化酶缺陷症患者临床表型及CYP21A2基因变异分析中华医学遗传学杂志,2019,36(2)：120-123 第一作者

学术兼职

河南省医学会内分泌暨糖尿病分会青年委员会副主任委员河南省医师协会首届青春期健康与医学专业委员会副主任委员河南省医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会委员