个人简介
教育经历
2000-2002：美国新墨西哥大学医学院，病理系，博士后
1998-2000：北京协和医科大学/北京协和医院，心内科，博士后
1995-1998：上海医科大学，生物化学-分子生物学，博士研究生
1985-1988：山东医科大学，血液学，硕士研究生
1979-1982：武汉科技大学医学院，医疗系
工作经历
2008.5－至今：复旦大学出生缺陷研究中心，副主任
2002.4－至今：复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室副主任，教授
1988.9-2000.9：山东省第三人民医院，山东省血栓病研究中心主任，副主任医师
1982.8-1985.8：河南安阳钢铁公司职工医院内科，住院医师
获得奖项
2015：中国妇幼健康科技奖一等奖
2014：第27届华东地区科技出版社优秀科技图书一等奖
2014：上海图书奖一等奖
2008：上海市优秀图书一等奖
2006：上海市徐汇区第四届徐光启科技银奖
2002年：上海市优秀发明选拔赛一等奖
科研项目
2021 国家重点研发计划：儿童结构性出生缺陷防控和救助体系的构建及示范应用。课题一：环境和表观遗传变化在结构性出生缺陷发生中的作用和致病机制
2021 国家重点研发计划：致命出生缺陷的基因治疗产品研发和临床研究。课题三：溶酶体贮积症基因治疗药物研发与临床转化。骨干
2020 国家自然科学基金：遗传环境互作及干预对帕金森病的影响及分子机制
2018 上海市科技创新行动计划：应用CRISPR/CAS9技术修复GBA基因突变治疗戈谢氏病的实验研究
2018 国家自然科学基金：AAV9-Gba治疗不同类型戈谢氏病小鼠模型的疗效分析
2016 国家重点研发计划：中国人群重大出生缺陷的成因、机制及早期干预。课题三：出生缺陷表观遗传异常模式及防控靶点
2016 国家自然科学基金：WDR62突变导致心脏发育异常的分子机制
2014 国家自然科学基金：神经型戈谢氏病发病机制及诱导性干细胞治疗策略探讨
2014 上海市科技创新计划：诱导型戈谢氏病小鼠模型的制备及在基因治疗中的应用
2011 国家973：感音神经性聋发病机制及干预的基础研究。课题二 我国常见耳聋相关基因致聋机制的研究
2011 国家自然科学基金：应用条件基因敲除小鼠研究TFPI-1对血管内皮细胞功能的影响
2009 国家重大基础科研计划：环境和遗传因素导致男性不育与出生缺陷的分子机制。课题四－精子异常与常见出生缺陷
2009 国家重大新药创制，长半衰期组织因子途径抑制物的研制及治疗感染性DIC的临床前研究
2008 上海市公共平台建设专项，人类重要遗传性疾病样本库建设
2007 国家自然科学基金：组织因子途径抑制物－2影响斑马鱼中枢神经系统发育的机制研究
2006 国家十一五科技支撑：，重大遗传病产前筛查、诊断综合技术体系研究。课题1：母血胎儿细胞分离和富集及遗传病诊断方法的建立
2006 国家863专项：长半衰期组织因子途径抑制物的研制及治疗感染性DIC的临床前研究
2005 教育部科学技术研究重点项目：人源化组织因子单链抗体二聚体的中试及抗动脉血栓形成的临床前研究
2005 上海市重点科技攻关：实验用斑马鱼和青鳉鱼规模化饲养繁殖及遗传特性的标准化研究
2005 国家十五科技攻关：妊娠高血压疾病与凝血相关并发症的防治研究
2004 上海市重大科技攻关：抗血栓人源化抗体创新药物的研发
2004 上海市重点科技攻关：乳腺癌基因甲基化与转移的相关性及转移性淋巴结磁共振分子成像研究
2004 国家科学技术学术著作出版基金：生物学前沿技术在医学研究中的应用
2003 国家自然科学基金：新型组织因子/VIIa抑制物（TFI）抗凝和抗炎作用研究
2003 上海市重点科技攻关：长效TFPI的研制及治疗感染性DIC的临床前研究
近期论文
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Xu Y, Bao X, Chen X, Wu P, Chen S, Zhang B, Ma J, Xu G*, Ma D*. STARD3NL inhibits the osteogenic differentiation by inactivating the Wnt/β-catenin pathway via binding to Annexin A2 in osteoporosis. J Cell Mol Med. 2022;26(5):1643-1655
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学术兼职
2017-今 中华医学会医学遗传学分会副主任委员
2019-今 全国卫管协会精准医学分会副会长
2019-今上海市医学会罕见病专科分会候任主任委员
2017-今 上海市健康科技协会基因健康专委会主任委员
2015-2018 上海市医学会医学遗传学专科分会主任委员
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