个人简介

宋萃，医学博士，重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科主任助理，副主任医师，副教授，硕士研究生导师，哈佛医学院访问学者。第三批重庆市儿科学学术技术后备人选。重庆医科大学附属儿童医院后备人才。 承担国家自然科学基金项目、重庆市应用开发计划项目、重庆市自然科学基金计划项目等10余项科研项目，以通讯作者或第一作者发表论文将近20篇，其中SCI论文6篇。

研究领域

遗传性疾病（含罕见病）的临床、遗传学特征及发病机制

承担科研课题 1.国家自然科学基金项目“维生素A调控PI3K/AKT信号通路影响β淀粉样蛋白生成和沉积的作用研究”2017/01-2019/12，项目编号：81600690。科研经费17万，院内配套8.5万。在研。 2.重庆市应用开发计划项目“唐氏综合征患儿海马退行性变早期生物学标志及机制研究”2013/07-2015/12，项目编号：cstc2013yykfA110011。科研经费20万，院内配套10万。结题。 3.重庆市科卫联合医学科研项目重点项目“基于精准医学的儿童矮小资源库建立及个性化诊疗模式探索”2018/09-2020/08，项目编号：2018ZDXM008。科研经费20万，院内配套10万。在研。 4.重庆市基础研究与前沿探索项目“维生素A影响唐氏综合征患儿神经退行性变的机制研究”2018/08-2021/07，项目编号：cstc2018jcyjAX0782。科研经费10万。在研。 5.重庆市自然科学基金计划项目“唐氏综合征胚胎发育期海马病变的研究”2008/09-2011/09，项目编号：CSTC,2008BB5231。科研经费3万，院内配套1.5万。结题

近期论文

查看导师最新文章 （温馨提示：请注意重名现象，建议点开原文通过作者单位确认）

1.QiujuWang,JialeXiang,,JunSun,,YunYang,JingGuan,DayongWang,CuiSong,LingGuo,HongyangWang,YaqiuChen,JunhongLeng,XiamanWang,JunqingZhang,BingHan,JingZou,ChengbinYan,LidongZhao,HongyuLuo,YuanHan,WenYuan,HongyunZhang,WeiWang,JianWang,HuanmingYang,XunXu,YeYin,CynthiaC.Morton,LijianZhao,ShidaZhu,JunShen,ZhiyuPeng.NationwidepopulationgeneticscreeningimprovesoutcomesofnewbornscreeningforhearinglossinChina.GENETICSINMEDICINE.2019Mar20.doi:10.1038/s41436-019-0481-6.[Epubaheadofprint](共同第一作者)。 2.ZhangY,YangJ,JiangW,LiR,ZhuM,XiongF,SongC.BrainDevelopmentMeasuredWithMRIinChildrenWithDownSyndromeCorrelatesWithBloodBiochemicalBiomarkers.PediatricNeurology.92(2019)43-47（通讯作者） 3.SongC,LiN,HuX,ShiY,ChenL,ZhouT,XuX,ShenJ,ZhuM.AdenovovariantinMMP13identifiedinapatientwithdominantmetaphysealanadysplasia.EurJMedGenet.2018Nov12.pii:S1769-7212(18)30150-2.doi:10.1016/j.ejmg.2018.11.009.[Epubaheadofprint].（第一作者） 4.SongC,ZhuM,ZhengR,HuY,LiR,ZhuG,ChenL,XiongF.Analysisofbonemassanditsrelationshipwithbodycompositioninschool-agedchildrenandadolescentsbasedonstageofpubertyandsitespecificity:Aretrospectivecase-controlstudy.Medicine(2019)98:8.（第一作者） 5.HeJ,LiT,ChenJ,LiuY,XiongF,YangJ,SongC.PlasmaantioxidantenzymesandlipoperoxidationstatusinchildrenwithDownsyndrome.ClinBiochem.2016Jan;49(1):61-5.（通讯作者） 6.CUISONG,JINGYIHE,JIECHEN,YOUXUELIU,FENGXIONG,YUTIANWANGandTINGYULI.Effectoftheone?carbonunitcycleonoverallDNAmethylationinchildrenwithDown'ssyndrome.MolMedRep.2015Dec;12(6):8209-14.（第一作者） 7.SongC,DuzkaleH,ShenJ.ReportingofClinicalGenomeSequencingResults.CurrProtocHumGenet.2018Jul6:e61.doi:10.1002/cphg.61.[Epubaheadofprint].（第一作者）

学术兼职

中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组青年委员会委员，重庆市医学会内分泌学专业委员会第五届委员会青年委员会委员，重庆市医学会儿科专委会青年委员会委员。《儿科药学杂志》审稿专家。