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Genomic imprinting disorders: lessons on how genome, epigenome and environment interact.
Nature Reviews Genetics ( IF 39.1 ) Pub Date : 2019-04-01 , DOI: 10.1038/s41576-018-0092-0 David Monk 1 , Deborah J G Mackay 2 , Thomas Eggermann 3 , Eamonn R Maher 4 , Andrea Riccio 5
Nature Reviews Genetics ( IF 39.1 ) Pub Date : 2019-04-01 , DOI: 10.1038/s41576-018-0092-0 David Monk 1 , Deborah J G Mackay 2 , Thomas Eggermann 3 , Eamonn R Maher 4 , Andrea Riccio 5
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Genomic imprinting, the monoallelic and parent-of-origin-dependent expression of a subset of genes, is required for normal development, and its disruption leads to human disease. Imprinting defects can involve isolated or multilocus epigenetic changes that may have no evident genetic cause, or imprinting disruption can be traced back to alterations of cis-acting elements or trans-acting factors that control the establishment, maintenance and erasure of germline epigenetic imprints. Recent insights into the dynamics of the epigenome, including the effect of environmental factors, suggest that the developmental outcomes and heritability of imprinting disorders are influenced by interactions between the genome, the epigenome and the environment in germ cells and early embryos.
中文翻译：
基因组印记障碍：关于基因组、表观基因组和环境如何相互作用的课程。
基因组印记是一种基因子集的单等位基因和起源亲本依赖性表达，是正常发育所必需的，其破坏会导致人类疾病。印记缺陷可能涉及孤立的或多位点的表观遗传变化，这些变化可能没有明显的遗传原因，或者印记破坏可以追溯到控制种系表观遗传印记的建立、维持和擦除的顺式作用元件或反式作用因子的改变。最近对表观基因组动力学的见解，包括环境因素的影响，表明印记障碍的发育结果和遗传力受到生殖细胞和早期胚胎中基因组、表观基因组和环境之间相互作用的影响。
更新日期：2019-05-16
中文翻译：
基因组印记障碍：关于基因组、表观基因组和环境如何相互作用的课程。
基因组印记是一种基因子集的单等位基因和起源亲本依赖性表达，是正常发育所必需的，其破坏会导致人类疾病。印记缺陷可能涉及孤立的或多位点的表观遗传变化，这些变化可能没有明显的遗传原因，或者印记破坏可以追溯到控制种系表观遗传印记的建立、维持和擦除的顺式作用元件或反式作用因子的改变。最近对表观基因组动力学的见解，包括环境因素的影响，表明印记障碍的发育结果和遗传力受到生殖细胞和早期胚胎中基因组、表观基因组和环境之间相互作用的影响。
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