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线粒体：寻找改变的力量
Cell ( IF 45.5 ) Pub Date : 2018-11-01 , DOI: 10.1016/j.cell.2018.10.035 Helen R. Brooks
Cell ( IF 45.5 ) Pub Date : 2018-11-01 , DOI: 10.1016/j.cell.2018.10.035 Helen R. Brooks
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线粒体是多方面的：“细胞的动力源”，并与许多其他细胞功能（如自噬和细胞凋亡）密切相关。结果，线粒体基因的遗传突变或自发突变会导致一组异质性遗传疾病，这些遗传性疾病会影响多个器官，其中骨骼肌和大脑等高能量需求组织最容易受到影响。线粒体疾病患者具有或不具有有害突变的线粒体DNA（mtDNA）拷贝，这是突变的mtDNA拷贝的百分比，也称为“异质比”，它决定了疾病的发生率和严重程度。当超过60％的mtDNA突变时，通常会出现临床症状，并且该百分比越高，疾病越严重。
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更新日期：2018-11-02
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