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核胆汁酸受体FXR的突变会引起进行性家族性肝内胆汁淤积。
Nature Communications ( IF 14.7 ) Pub Date : 2016-Feb-18 , DOI: 10.1038/ncomms10713
Natalia Gomez-Ospina , Carol J. Potter , Rui Xiao , Kandamurugu Manickam , Mi-Sun Kim , Kang Ho Kim , Benjamin L. Shneider , Jennifer L. Picarsic , Theodora A. Jacobson , Jing Zhang , Weimin He , Pengfei Liu , A. S. Knisely , Milton J. Finegold , Donna M. Muzny , Eric Boerwinkle , James R. Lupski , Sharon E. Plon , Richard A. Gibbs , Christine M. Eng , Yaping Yang , Gabriel C. Washington , Matthew H. Porteus , William E. Berquist , Neeraja Kambham , Ravinder J. Singh , Fan Xia , Gregory M. Enns , David D. Moore
Nature Communications ( IF 14.7 ) Pub Date : 2016-Feb-18 , DOI: 10.1038/ncomms10713
Natalia Gomez-Ospina , Carol J. Potter , Rui Xiao , Kandamurugu Manickam , Mi-Sun Kim , Kang Ho Kim , Benjamin L. Shneider , Jennifer L. Picarsic , Theodora A. Jacobson , Jing Zhang , Weimin He , Pengfei Liu , A. S. Knisely , Milton J. Finegold , Donna M. Muzny , Eric Boerwinkle , James R. Lupski , Sharon E. Plon , Richard A. Gibbs , Christine M. Eng , Yaping Yang , Gabriel C. Washington , Matthew H. Porteus , William E. Berquist , Neeraja Kambham , Ravinder J. Singh , Fan Xia , Gregory M. Enns , David D. Moore
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新生儿胆汁淤积是可能威胁生命的疾病，需要及时诊断。几种不同基因的突变可引起进行性家族性肝内胆汁淤积，但已知基因不能解释所有家族性病例。在这里，我们报告了来自两个无关家族的四个人，这些家族具有新生儿胆汁淤积和NR1H4突变，该突变编码法尼醇X受体（FXR），一种胆汁酸激活的核激素受体，调节胆汁酸代谢。严重的，持续性的与NR1H4相关的胆汁淤积的临床特征包括新生儿发作，迅速发展为终末期肝病，非维生素K依赖性凝血病，血清γ-谷氨酰转移酶活性降至正常水平，血清甲胎蛋白升高和肝胆汁未检出盐输出泵（ABCB11）表达式。
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更新日期：2016-02-26
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