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9p21.3的一个变体在儿童B细胞前体急性淋巴细胞白血病病因学上功能性涉及CDKN2B。
Nature Communications ( IF 14.7 ) Pub Date : 2016-Feb-12 , DOI: 10.1038/ncomms10635
Eric A. Hungate , Sapana R. Vora , Eric R. Gamazon , Takaya Moriyama , Timothy Best , Imge Hulur , Younghee Lee , Tiffany-Jane Evans , Eva Ellinghaus , Martin Stanulla , Jéremie Rudant , Laurent Orsi , Jacqueline Clavel , Elizabeth Milne , Rodney J. Scott , Ching-Hon Pui , Nancy J. Cox , Mignon L. Loh , Jun J. Yang , Andrew D. Skol , Kenan Onel

小儿B细胞前体急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)是儿童期最常见的癌症,但对BCP-ALL易感性知之甚少。在这项研究中,在2187例欧洲血统和5543例对照中,我们发现并复制了由rs77728904索引的9p21.3索引位点,该位点与BCP-ALL易感性相关(Pcombined = 3.32×10(-15),OR = 1.72)并且独立来自rs3731217,先前报道的该区域中与ALL相关的变异。在由该基因座标记的相关SNP中,只有rs662463在非洲裔美国人中具有重要意义,表明这是一个可能的病因变异体。功能分析表明,rs662463是CDKN2B的顺式eQTL,其风险等位基因与较低的表达相关,并暗示rs662463通过CEBPB信号传导调节CDKN2B的表达,从而影响BCP-ALL风险。rs3731217的功能分析表明,它与BCP-ALL相关,是通过在决定CDKN2A外显子3用法的剪接调控元件中起作用(P = 0.01)。这些发现为CDKN2基因座在BCP-ALL病因学中的关键作用提供了新的见解。



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更新日期:2016-02-19
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