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基于CRISPR的碱基编辑屏幕，用于评估BRCA1变体的功能。
Oncogene ( IF 6.9 ) Pub Date : 2019-08-29 , DOI: 10.1038/s41388-019-0968-2
Jiyeon Kweon 1, 2 , An-Hee Jang 1, 2 , Ha Rim Shin 1, 2 , Ji-Eun See 1, 2 , Woochang Lee 3 , Jong Won Lee 4 , Suhwan Chang 1 , Kyunggon Kim 5, 6 , Yongsub Kim 1, 2
Oncogene ( IF 6.9 ) Pub Date : 2019-08-29 , DOI: 10.1038/s41388-019-0968-2
Jiyeon Kweon 1, 2 , An-Hee Jang 1, 2 , Ha Rim Shin 1, 2 , Ji-Eun See 1, 2 , Woochang Lee 3 , Jong Won Lee 4 , Suhwan Chang 1 , Kyunggon Kim 5, 6 , Yongsub Kim 1, 2
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众所周知，BRCA1中的基因突变对于DNA修复和基因组完整性的维持至关重要，它显着增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。临床遗传测试已被用于识别新的BRCA1变异体。然而，功能评估和确定其致病性仍然给临床管理带来挑战。在这里，我们描述了称为BE3的CRISPR介导的胞嘧啶碱基编辑器可用于BRCA1变体的功能分析。我们使用针对BRCA1中所有外显子的745 gRNA进行了CRISPR介导的碱基编辑筛选，以鉴定功能丧失的变体以及迄今仍未知功能的变体，例如c.-97C> T，c.154C> T， c.3847C> T，c.5056C> T，和c.4986 + 5G> A。
"点击查看英文标题和摘要"
更新日期：2019-08-30
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