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Simultaneous quantification of alpha-aminoadipic semialdehyde, piperideine-6-carboxylate, pipecolic acid and alpha-aminoadipic acid in pyridoxine-dependent epilepsy.
Scientific Reports ( IF 3.8 ) Pub Date : 2019-08-06 , DOI: 10.1038/s41598-019-47882-2 Jiao Xue 1 , Junjuan Wang 2 , Pan Gong 1 , Minhang Wu 2 , Wenshuang Yang 3 , Shiju Jiang 3 , Ye Wu 1 , Yuwu Jiang 1 , Yuehua Zhang 1 , Tatiana Yuzyuk 4, 5 , Hong Li 6 , Zhixian Yang 1
Scientific Reports ( IF 3.8 ) Pub Date : 2019-08-06 , DOI: 10.1038/s41598-019-47882-2 Jiao Xue 1 , Junjuan Wang 2 , Pan Gong 1 , Minhang Wu 2 , Wenshuang Yang 3 , Shiju Jiang 3 , Ye Wu 1 , Yuwu Jiang 1 , Yuehua Zhang 1 , Tatiana Yuzyuk 4, 5 , Hong Li 6 , Zhixian Yang 1
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The measurements of lysine metabolites provide valuable information for the rapid diagnosis of pyridoxine-dependent epilepsy (PDE). Here, we aimed to develop a sensitive method to simultaneously quantify multiple lysine metabolites in PDE, including α-aminoadipic semialdehyde (a-AASA), piperideine-6-carboxylate (P6C), pipecolic acid (PA) and α-aminoadipic acid (α-AAA) in plasma, serum, dried blood spots (DBS), urine and dried urine spots (DUS). Fifteen patients with molecularly confirmed PDE were detected using liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS/MS) method. Compared to the control groups, the concentrations of a-AASA, P6C and the sum of a-AASA and P6C (AASA-P6C) in all types of samples from PDE patients were markedly elevated. The PA and a-AAA concentrations ranges overlapped partially between PDE patients and control groups. The concentrations of all the analytes in plasma and serum, as well as in urine and DUS were highly correlated. Our study provided more options for the diverse sample collection in the biochemical tests according to practical requirements. With treatment modality of newly triple therapy investigated, biomarker study might play important role not only on diagnosis but also on treatment monitoring and fine tuning the diet. The persistently elevated analytes with good correlation between plasma and DBS, as well as urine and DUS made neonatal screening using DBS and DUS possible.
中文翻译：
同时测定吡pyr醇依赖性癫痫中的α-氨基己二酸半醛，哌啶-6-羧酸盐，胡椒酸和α-氨基己二酸。
赖氨酸代谢产物的测量为快速诊断吡ido醇依赖性癫痫（PDE）提供了有价值的信息。在这里，我们旨在开发一种灵敏的方法来同时定量PDE中的多种赖氨酸代谢物，包括α-氨基己二酸半醛（a-AASA），哌啶-6-羧酸盐（P6C），胡椒酸（PA）和α-氨基己二酸（α -AAA），血浆，干血斑（DBS），尿液和干尿斑（DUS）。使用液相色谱-质谱法（LC-MS / MS）检测了15例经分子确诊的PDE患者。与对照组相比，PDE患者所有类型样品中的a-AASA，P6C浓度以及a-AASA和P6C的总和（AASA-P6C）显着升高。PDE患者和对照组之间的PA和a-AAA浓度范围部分重叠。血浆和血清以及尿液和DUS中所有分析物的浓度高度相关。我们的研究根据实际需要为生化测试中的各种样本收集提供了更多选择。通过研究新的三重疗法的治疗方式，生物标志物的研究可能不仅在诊断方面，而且在治疗监测和微调饮食方面都起着重要作用。血浆和DBS之间以及尿液和DUS之间具有良好相关性的分析物持续升高，使得使用DBS和DUS进行新生儿筛查成为可能。通过研究新的三重疗法的治疗方式，生物标志物的研究可能不仅在诊断方面，而且在治疗监测和微调饮食方面都起着重要作用。血浆和DBS之间以及尿液和DUS之间具有良好相关性的分析物持续升高，使得使用DBS和DUS进行新生儿筛查成为可能。通过研究新的三重疗法的治疗方式，生物标志物的研究可能不仅在诊断方面，而且在治疗监测和微调饮食方面都起着重要作用。血浆和DBS之间以及尿液和DUS之间具有良好相关性的分析物持续升高，使得使用DBS和DUS进行新生儿筛查成为可能。
更新日期：2019-08-06
中文翻译：
同时测定吡pyr醇依赖性癫痫中的α-氨基己二酸半醛，哌啶-6-羧酸盐，胡椒酸和α-氨基己二酸。
赖氨酸代谢产物的测量为快速诊断吡ido醇依赖性癫痫（PDE）提供了有价值的信息。在这里，我们旨在开发一种灵敏的方法来同时定量PDE中的多种赖氨酸代谢物，包括α-氨基己二酸半醛（a-AASA），哌啶-6-羧酸盐（P6C），胡椒酸（PA）和α-氨基己二酸（α -AAA），血浆，干血斑（DBS），尿液和干尿斑（DUS）。使用液相色谱-质谱法（LC-MS / MS）检测了15例经分子确诊的PDE患者。与对照组相比，PDE患者所有类型样品中的a-AASA，P6C浓度以及a-AASA和P6C的总和（AASA-P6C）显着升高。PDE患者和对照组之间的PA和a-AAA浓度范围部分重叠。血浆和血清以及尿液和DUS中所有分析物的浓度高度相关。我们的研究根据实际需要为生化测试中的各种样本收集提供了更多选择。通过研究新的三重疗法的治疗方式，生物标志物的研究可能不仅在诊断方面，而且在治疗监测和微调饮食方面都起着重要作用。血浆和DBS之间以及尿液和DUS之间具有良好相关性的分析物持续升高，使得使用DBS和DUS进行新生儿筛查成为可能。通过研究新的三重疗法的治疗方式，生物标志物的研究可能不仅在诊断方面，而且在治疗监测和微调饮食方面都起着重要作用。血浆和DBS之间以及尿液和DUS之间具有良好相关性的分析物持续升高，使得使用DBS和DUS进行新生儿筛查成为可能。通过研究新的三重疗法的治疗方式，生物标志物的研究可能不仅在诊断方面，而且在治疗监测和微调饮食方面都起着重要作用。血浆和DBS之间以及尿液和DUS之间具有良好相关性的分析物持续升高，使得使用DBS和DUS进行新生儿筛查成为可能。
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