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GPCR在骨骼疾病和功能障碍中的作用
Bone Research ( IF 14.3 ) Pub Date : 2019-07-08 , DOI: 10.1038/s41413-019-0059-6 Jian Luo , Peng Sun , Stefan Siwko , Mingyao Liu , Jianru Xiao
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更新日期:2019-07-08
Bone Research ( IF 14.3 ) Pub Date : 2019-07-08 , DOI: 10.1038/s41413-019-0059-6 Jian Luo , Peng Sun , Stefan Siwko , Mingyao Liu , Jianru Xiao
G蛋白偶联受体(GPCR)的超家族包含巨大的结构和功能多样性,并在通过各种细胞外信号激活后介导无数的生物学过程。GPCR在骨骼发育,重塑和疾病中的关键作用已经确立。多种人类GPCR突变会损害骨骼发育或新陈代谢,从而导致骨病。在这里,我们总结了由人类中的GPCR基因突变以及动物中的缺失引起的疾病表型和功能障碍。迄今为止,已将92种受体(5种谷氨酸家族,67种视紫红质家族,5种黏附,4种卷曲/味觉2家族,5种促胰液素家族和6种其他7TM受体)与骨疾病和功能障碍相关联(人类为36种,动物为72种)。 。通过分析来自这92个GPCR的数据,我们发现,不同个体GPCR的突变或缺失可以诱导相似的骨疾病或功能障碍,而同一个体GPCR的突变或缺失可以在不同的种群或动物模型中诱导不同的骨疾病或功能障碍。来自人类疾病或功能障碍的数据确定了19个基因突变与人类BMD相关:其中9个基因分别与人的身高和骨质疏松症有关。人类骨关节炎(OA)和骨折风险各有4个基因;和2个基因分别用于青少年特发性脊柱侧凸(AIS),牙周炎,骨肉瘤生长和牙齿发育。基因敲除动物的报告发现40个GPCR缺乏会降低骨量,而22个GPCR缺乏会增加骨量和BMD。缺乏8个GPCR会减少体长,而5个小鼠在删除GPCR后会减少股骨大小。此外,6项GPCR缺乏导致骨质疏松;4诱发骨关节炎;3延迟骨折愈合;3降低关节炎的严重程度;在2个GPCR缺陷模型中分别观察到骨强度降低,骨强度降低,骨强度增加和皮质厚度增加。GPCR突变相关疾病的数量不断增加,因此有必要进行加速的分子分析,人群研究以及与SNP的表型相关性研究,以阐明GPCR在人类疾病中的功能。
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