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A novel NPM1-RARG-NPM1 chimeric fusion in acute myeloid leukaemia resembling acute promyelocytic leukaemia but resistant to all-trans retinoic acid and arsenic trioxide.
British Journal of Cancer ( IF 6.4 ) Pub Date : 2019-04-18 , DOI: 10.1038/s41416-019-0456-z
Xue Chen 1 , Fang Wang 1 , Yang Zhang 1 , Wen Teng 1 , Panxiang Cao 1 , Xiaoli Ma 1 , Mingyue Liu 1 , Yaoyao Tian 2 , Tong Wang 1 , Daijing Nie 1 , Jing Zhang 1 , Hongxing Liu 1, 3, 4 , Wei Wang 2
British Journal of Cancer ( IF 6.4 ) Pub Date : 2019-04-18 , DOI: 10.1038/s41416-019-0456-z
Xue Chen 1 , Fang Wang 1 , Yang Zhang 1 , Wen Teng 1 , Panxiang Cao 1 , Xiaoli Ma 1 , Mingyue Liu 1 , Yaoyao Tian 2 , Tong Wang 1 , Daijing Nie 1 , Jing Zhang 1 , Hongxing Liu 1, 3, 4 , Wei Wang 2
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The RARG gene is a member of the nuclear hormone receptor superfamily and shares high homology with RARA and RARB. RARA is involved in translocation with PML in acute promyelocytic leukaemia (APL). Little is known about RARB or RARG rearrangement. RARG fusions were reported in only five APL patients and the partner genes were NUP98, PML and CPSF6. Here, we report NPM1 as a new partner gene of RARG and identify a unique NPM1-RARG-NPM1 chimeric fusion for the first time in an old male with morphological and immunophenotypical features of hypergranular APL but lacking response to all-trans retinoic acid (ATRA) and arsenic trioxide (As2O3) therapy. The structural features of the fusion transcript may account for the clinical resistance of the patient. RARG fusion is rare but recurrent in APL, further investigation in larger cohorts is expected to assess frequency, clinical characteristics and outcomes of RARG-translocation in APL.
中文翻译：
急性髓系白血病中的新型 NPM1-RARG-NPM1 嵌合融合体类似于急性早幼粒细胞白血病，但对全反式视黄酸和三氧化二砷具有抗性。
RARG基因是核激素受体超家族的成员，与RARA和RARB具有高度同源性。 RARA 参与急性早幼粒细胞白血病 (APL) 中 PML 的易位。人们对 RARB 或 RARG 重排知之甚少。据报道，仅 5 名 APL 患者存在 RARG 融合，伙伴基因为 NUP98、PML 和 CPSF6。在这里，我们将 NPM1 报告为 RARG 的新伴侣基因，并首次在老年男性中鉴定出独特的 NPM1-RARG-NPM1 嵌合融合体，该男性具有超颗粒 APL 的形态和免疫表型特征，但缺乏对全反式视黄酸 (ATRA) 的反应）和三氧化二砷（As2O3）疗法。融合转录本的结构特征可能解释了患者的临床耐药性。 RARG 融合很少见，但在 APL 中反复出现，预计在更大的队列中进行进一步研究，以评估 APL 中 RARG 易位的频率、临床特征和结果。
更新日期：2019-05-16
中文翻译：
急性髓系白血病中的新型 NPM1-RARG-NPM1 嵌合融合体类似于急性早幼粒细胞白血病，但对全反式视黄酸和三氧化二砷具有抗性。
RARG基因是核激素受体超家族的成员，与RARA和RARB具有高度同源性。 RARA 参与急性早幼粒细胞白血病 (APL) 中 PML 的易位。人们对 RARB 或 RARG 重排知之甚少。据报道，仅 5 名 APL 患者存在 RARG 融合，伙伴基因为 NUP98、PML 和 CPSF6。在这里，我们将 NPM1 报告为 RARG 的新伴侣基因，并首次在老年男性中鉴定出独特的 NPM1-RARG-NPM1 嵌合融合体，该男性具有超颗粒 APL 的形态和免疫表型特征，但缺乏对全反式视黄酸 (ATRA) 的反应）和三氧化二砷（As2O3）疗法。融合转录本的结构特征可能解释了患者的临床耐药性。 RARG 融合很少见，但在 APL 中反复出现，预计在更大的队列中进行进一步研究，以评估 APL 中 RARG 易位的频率、临床特征和结果。
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