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智障女性的三种从头开始的DDX3X变异与独特的脑发育异常和脑肿瘤相关。
European Journal of Human Genetics ( IF 3.7 ) Pub Date : 2019-04-01 , DOI: 10.1038/s41431-019-0392-7
Marcello Scala 1 , Annalaura Torella 2, 3 , Mariasavina Severino 4 , Giovanni Morana 4 , Raffaele Castello 2 , Andrea Accogli 1 , Antonio Verrico 5 , Maria Stella Vari 6 , Gerarda Cappuccio 7 , Michele Pinelli 7 , Giuseppina Vitiello 7 , Gaetano Terrone 7 , Alessandra D'Amico 8 , , Vincenzo Nigro 2, 3 , Valeria Capra 1
European Journal of Human Genetics ( IF 3.7 ) Pub Date : 2019-04-01 , DOI: 10.1038/s41431-019-0392-7
Marcello Scala 1 , Annalaura Torella 2, 3 , Mariasavina Severino 4 , Giovanni Morana 4 , Raffaele Castello 2 , Andrea Accogli 1 , Antonio Verrico 5 , Maria Stella Vari 6 , Gerarda Cappuccio 7 , Michele Pinelli 7 , Giuseppina Vitiello 7 , Gaetano Terrone 7 , Alessandra D'Amico 8 , , Vincenzo Nigro 2, 3 , Valeria Capra 1
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从头DDX3X变体在女性中占综合征性智力障碍（ID）的1-3％，并且偶尔在男性中有报道。此外，体DDX3X变异体发生在几种侵袭性癌症中，包括髓母细胞瘤。我们报告了三名不相关的女性，这些女性具有严重的ID，畸形特征和常见的大脑畸形模式，其特征是皮质发育，call体发育不全，基底神经节异常和中脑-后脑畸形。偶然地在患者1中诊断出了细胞性星形细胞瘤，在患者2中发现了三角脑畸形。使用基于家族的全外显子组测序（WES），我们在DDX3X中鉴定了三个不同的从头变异。这些发现扩大了DDX3X相关疾病的表型范围，表现出类似于微管病变的独特神经放射学特征，并支持DDX3X在神经元发育中的作用。我们的观察结果进一步表明，种系DDX3X变体与癌症发展之间可能存在联系。
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更新日期：2019-05-16
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