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GRM1 中的显性突变导致脊髓小脑性共济失调 44 型。
American Journal of Human Genetics ( IF 8.1 ) Pub Date : 2017-09-07 00:00:00 , DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.08.005
Lauren M Watson 1 , Elizabeth Bamber 1 , Ricardo Parolin Schnekenberg 2 , Jonathan Williams 3 , Conceição Bettencourt 4 , Jennifer Lickiss 5 , Sandeep Jayawant 6 , Katherine Fawcett 7 , Samuel Clokie 5 , Yvonne Wallis 5 , Penny Clouston 3 , David Sims 7 , Henry Houlden 8 , Esther B E Becker 1 , Andrea H Németh 9
American Journal of Human Genetics ( IF 8.1 ) Pub Date : 2017-09-07 00:00:00 , DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.08.005
Lauren M Watson 1 , Elizabeth Bamber 1 , Ricardo Parolin Schnekenberg 2 , Jonathan Williams 3 , Conceição Bettencourt 4 , Jennifer Lickiss 5 , Sandeep Jayawant 6 , Katherine Fawcett 7 , Samuel Clokie 5 , Yvonne Wallis 5 , Penny Clouston 3 , David Sims 7 , Henry Houlden 8 , Esther B E Becker 1 , Andrea H Németh 9
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代谢型谷氨酸受体 1 (mGluR1) 在哺乳动物中枢神经系统中大量表达,它调节细胞内钙稳态以响应兴奋性信号传导。在这里,我们描述了编码 mGluR1 的 GRM1 中的杂合显性突变,这些突变与不同的疾病表型相关:功能获得性错义突变,在两个不同的家族中与成人发病的小脑性共济失调有关,以及 ade novotruncation 突变导致显性-与青少年发病的共济失调和智力残疾有关的负面影响。至关重要的是,功能获得性突变可以在体外使用现有的 FDA 批准的药物硝唑尼特进行药理学调节,这表明了一种可能的治疗途径,目前无法用于治疗共济失调。
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更新日期:2017-09-21

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