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使用人类家庭三胞胎之间的对等等位基因后代评估印迹和遗传变异依赖性单等位基因表达。
Scientific Reports ( IF 3.8 ) Pub Date : 2017-Aug-01 , DOI: 10.1038/s41598-017-07514-z Trees-Juen Chuang , Yu-Hsiang Tseng , Chia-Ying Chen , Yi-Da Wang
Scientific Reports ( IF 3.8 ) Pub Date : 2017-Aug-01 , DOI: 10.1038/s41598-017-07514-z Trees-Juen Chuang , Yu-Hsiang Tseng , Chia-Ying Chen , Yi-Da Wang
基因组印记是重要的表观遗传过程,可使基因的亲本遗传的等位基因之一沉默,从而表现出等位基因特异性表达(ASE)。人类相互交配系统的不可行性以及由于非印迹因素引起的ASE事件的去除,阻碍了人类印迹事件的检测。在这里,我们通过独立的父子后代三者之间的基因分型和转录组测序数据来描述具有互反等位基因后代(RADs)模式的流水线,以区分各种类型的ASE(例如,印迹,依赖遗传变异的ASE和随机单等位基因表达) (RME))。我们表明,绝大多数ASE事件是由于序列依赖性遗传变异所致,这些变异在进化上是保守的,并且可能自身起顺式调节作用。特别,尽管有74%的非RAD ASE事件在不同个体之间表现出朝向同一父母遗传的等位基因的ASE偏倚,但它们均来自遗传变异而不是印迹。我们进一步表明,RME效应可能会影响基于群体的方法检测印迹事件的有效性,并且我们的渠道可以帮助区分这两种ASE类型。两者合计,这项研究为不同类型的ASE的分类提供了一个很好的指标,为全面的表征打开了这种广泛而复杂的机制。我们进一步表明,RME效应可能会影响基于群体的方法检测印迹事件的有效性,并且我们的渠道可以帮助区分这两种ASE类型。两者合计,这项研究为不同类型的ASE的分类提供了一个很好的指标,为全面的表征打开了这种广泛而复杂的机制。我们进一步表明,RME效应可能会影响基于群体的方法检测印迹事件的有效性,并且我们的渠道可以帮助区分这两种ASE类型。两者合计,这项研究为不同类型的ASE的分类提供了一个很好的指标,为全面的表征打开了这种广泛而复杂的机制。
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更新日期:2017-08-02
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