循环肿瘤DNA（ctDNA）的分析正在成为一种强有力的工具，可用于指导非小细胞肺癌（NSCLC）患者的靶向治疗和监测肿瘤的进展，尤其是在没有代表性组织活检的情况下。在这里，我们比较了四种领先技术平台检测NSCLC患者ctDNA中表皮生长因子受体（EGFR）突变（L858R，外显子19缺失，T790M和G719X）的能力。比较中包括两个扩增难治性突变系统（cobas-ARMS和ADx-ARMS），液滴数字聚合酶链反应（ddPCR）和下一代测序（Firefly NGS）平台。十五种表皮生长因子确定了20例NSCLC患者的突变。Firefly NGS，cobas-ARMS和ddPCR均显示出较高的灵敏度，而ADx-ARMS更适合于定性检测血浆和组织样品中等位基因频率高于1％的EGFR突变。我们观察到血浆和组织EGFR突变谱之间的高度一致性，这三个驱动突变（L858R，外显子19缺失和G719X）是复发患者中第一代EGFR-TKI治疗的已知靶标。组织与血浆EGFR之间的差异突变谱主要归因于空间和时间肿瘤异质性，由于治疗反应和耐药性引起的突变抑制（T790M）。这项研究说明了在治疗评估和耐药性检测的背景下，选择用于EGFR ctDNA分析的技术平台所面临的挑战。



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