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分枝杆菌感染免疫缺陷患者的双等位基因 JAK1 突变。
Nature Communications ( IF 14.7 ) Pub Date : 2016-12-23 , DOI: 10.1038/ncomms13992 Davide Eletto 1 , Siobhan O Burns 2, 3 , Ivan Angulo 1 , Vincent Plagnol 4 , Kimberly C Gilmour 5 , Frances Henriquez 5 , James Curtis 1 , Miguel Gaspar 1 , Karolin Nowak 6 , Vanessa Daza-Cajigal 2 , Dinakantha Kumararatne 7 , Rainer Doffinger 7 , Adrian J Thrasher 5, 6 , Sergey Nejentsev 1
Nature Communications ( IF 14.7 ) Pub Date : 2016-12-23 , DOI: 10.1038/ncomms13992 Davide Eletto 1 , Siobhan O Burns 2, 3 , Ivan Angulo 1 , Vincent Plagnol 4 , Kimberly C Gilmour 5 , Frances Henriquez 5 , James Curtis 1 , Miguel Gaspar 1 , Karolin Nowak 6 , Vanessa Daza-Cajigal 2 , Dinakantha Kumararatne 7 , Rainer Doffinger 7 , Adrian J Thrasher 5, 6 , Sergey Nejentsev 1
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编码免疫系统成分的基因突变会导致原发性免疫缺陷。在这里，我们研究了一位患有复发性非典型分枝杆菌感染和早发性转移性膀胱癌的患者。外显子组测序在介导多种细胞因子受体信号传导的 JAK1 蛋白中发现了两个纯合错义种系突变 P733L 和 P832S。该患者的细胞在细胞因子刺激后表现出 JAK1 和 STAT 磷酸化减少、干扰素调节基因表达诱导减少以及细胞因子产生失调；这表明多种免疫反应途径中的信号传导缺陷，包括干扰素-γ的产生。JAK1缺陷细胞的重建实验表明，JAK1功能受损主要归因于P733L突变的影响。对突变蛋白的进一步分析揭示了 JAK1 在信号转导中的不依赖于磷酸化的作用。这些发现阐明了 JAK1 信号传导机制，并证明了 JAK1 在预防分枝杆菌感染以及可能的癌症免疫监视方面的关键功能。
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更新日期：2016-12-24
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