Pathogenic variants in subunits of succinyl-CoA synthetase (SCS) are associated with mitochondrial encephalomyopathy in humans. SCS catalyses the conversion of succinyl-CoA to succinate coupled with substrate-level phosphorylation of either ADP or GDP in the TCA cycle. This report presents a muscle-specific conditional knock-out (KO) mouse model of Sucla2, the ADP-specific beta subunit of SCS, generating a novel in vivo model of mitochondrial myopathy.

中文翻译：

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骨骼肌中的 Sucla2 敲除产生具有肌肉类型特异性表型的线粒体肌病小鼠模型


琥珀酰辅酶 A 合成酶 （SCS） 亚基的致病性变异与人类线粒体脑肌病有关。SCS 催化琥珀酰辅酶 A 转化为琥珀酸盐，并在 TCA 循环中偶联 ADP 或 GDP 的底物水平磷酸化。本报告介绍了 Sucla2 的肌肉特异性条件敲除 （KO） 小鼠模型，Sucla2 是 SCS 的 ADP 特异性 β 亚基，生成了一种新的线粒体肌病体内模型。