Previous studies have established that rare biallelic SYNJ1 mutations cause autosomal recessive parkinsonism and Parkinson’s disease (PD). We analyzed 8165 PD cases, 818 early-onset-PD (EOPD, < 50 years) and 70,363 controls. Burden meta-analysis revealed an association between rare nonsynonymous variants and variants with high Combined Annotation-Dependent Depletion score (> 20) in the Sac1 SYNJ1 domain and PD (Pfdr = 0.040). A meta-analysis of EOPD patients demonstrated an association between all rare heterozygous SYNJ1 variants and PD (Pfdr = 0.029).

中文翻译：

---

罕见的杂合 SYNJ1 变异与帕金森病有关吗？

既往研究已确定罕见的双等位基因 SYNJ1 突变导致常染色体隐性遗传性帕金森病和帕金森病 （PD）。我们分析了 8165 例 PD 病例、818 例早发性 PD （EOPD， < 50 岁） 和 70,363 例对照。Burden meta 分析揭示了罕见的非同义变异与 Sac1 SYNJ1 结构域和 PD （Pfdr = 0.040） 中具有高联合注释依赖性耗竭评分 （> 20） 的变异之间存在关联。对 EOPD 患者的荟萃分析表明，所有罕见的杂合 SYNJ1 变异与 PD 之间存在关联 （Pfdr = 0.029）。