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罕见的新生损伤 DNA 变体在注意力缺陷/多动障碍中富集,并涉及风险基因

Nature Communications ( IF 14.7 ) Pub Date : 2024-07-12 , DOI: 10.1038/s41467-024-50247-7
Emily Olfson 1, 2 , Luis C Farhat 1, 3 , Wenzhong Liu 1 , Lawrence A Vitulano 1 , Gwyneth Zai 4, 5 , Monicke O Lima 3 , Justin Parent 6, 7, 8 , Guilherme V Polanczyk 3 , Carolina Cappi 9 , James L Kennedy 4, 5 , Thomas V Fernandez 1, 10
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研究表明,遗传因素在注意力缺陷/多动障碍 (ADHD) 中起重要作用。家系的 DNA 测序为识别新发(自发)变异提供了一种强大的方法,从而发现了数百个其他儿童神经发育障碍的临床信息风险基因。这种方法尚未在 ADHD 中得到广泛利用。我们在 152 个家庭中进行了全外显子组 DNA 测序,包括一名患有 ADHD 的儿童和亲生父母,并证明与未受影响的对照相比,ADHD 病例中罕见和超罕见的新生基因损伤突变显着富集。将这些结果与大型独立病例对照 DNA 测序队列 (3206 例 ADHD 病例和 5002 例对照) 相结合,我们将赖氨酸脱甲基酶 5BKDM5B) 确定为 ADHD 的高置信度风险基因,并估计 1057 个基因导致 ADHD 风险。使用我们携带超罕见的从头损伤变异的基因列表,我们表明这些基因与先前报道的其他神经精神疾病的风险基因重叠,并在几种经典生物学途径中富集,表明 ADHD 的早期神经发育基础。这项工作提供了对 ADHD 生物学的见解,并展示了 DNA 测序在更大的亲子三人组中的发现潜力。





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更新日期:2024-07-14
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