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线粒体复合物 I 亚基 MT-ND1 突变影响疾病进展
Heliyon ( IF 3.4 ) Pub Date : 2024-03-28 , DOI: 10.1016/j.heliyon.2024.e28808
Xi Lin 1, 2 , Yanhong Zhou 2 , Lei Xue 1
Affiliation
线粒体呼吸链复合物 I 是氧化呼吸链的重要组成部分，线粒体编码的 NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基 1 （MT-ND1） 是核心亚基之一。MT-ND1 在复合物 I 的组装及其酶功能中发挥作用。MT-ND1 基因突变影响病理生理过程，如干扰复合物 I 的早期组装，影响复合物 I 的泛醌结合域和质子通道，影响氧化磷酸化，从而导致疾病的发生。MT-ND1 基因突变与疾病之间的关系受到了越来越多的研究关注。因此，本文综述了 MT-ND1 突变对疾病进展的影响，重点讨论了此类突变对疾病的影响及其可能的机制，以及靶向 MT-ND1 基因突变在疾病诊断和治疗中的应用。我们旨在提供一个新的视角，从而更全面地理解 MT-ND1 基因突变与疾病之间的关系。
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