We describe 1000 patients with essential thrombocythemia seen at the Mayo Clinic between 1967 and 2023: median age 58 years (18–90), females 63%, JAK2/CALR/MPL-mutated 62%/27%/3%, triple-negative (TN) 8%, extreme thrombocytosis (ExT; platelets ≥1000 × 10⁹/L) 26%, leukocytosis (leukocyte count >11 × 10⁹/L) 20%, and abnormal karyotype 6%. JAK2-mutated patients were older (median 71 years), and CALR mutated (52 years), and TN (50 years) younger (p < 0.01). Female gender clustered with TN (73%) and JAK2 (69%) vs. CALR/MPL (49%/47%) mutations (p < 0.01). ExT clustered with CALR (type-2 more than type-1) and TN and leukocytosis with JAK2 mutation (p < 0.01). In multivariable analysis, risk factors for overall survival were older age (p < 0.01), male gender (HR 1.8), absolute neutrophil count (ANC) ≥ 8 × 10⁹/L (HR 1.6), absolute lymphocyte count (ALC) < 1.7 × 10⁹/L (HR 1.5), hypertension (HR 1.7), and arterial thrombosis history (HR 1.7); for leukemia-free survival, ExT (HR 2.3) and abnormal karyotype (HR 3.1); for myelofibrosis-free survival, ANC ≥ 8 × 10⁹/L (HR 2.3) and MPL mutation (HR 3.9); for arterial thrombosis-free survival, age ≥60 years (HR 1.9), male gender (HR 1.6), arterial thrombosis history (HR 1.7), hypertension (HR 1.7), and JAK2 mutation (HR 1.8); for venous thrombosis-free survival, male gender (HR 1.8) and venous thrombosis history (HR 3.0). Associations between ExT and leukemic transformation and between ANC and fibrotic progression were limited to JAK2-mutated cases. Aspirin therapy appeared to mitigate both arterial (HR 0.4) and venous (HR 0.4) thrombosis risk. HR-based risk models delineated patients with median survivals ranging from 10 years to not reached and 20-year leukemia/myelofibrosis incidences from 3%/21% to 12.8%/49%. The current study provides both novel and confirmatory observations of essential thrombocythemia.

我们描述了 1967 年至 2023 年间在梅奥诊所就诊的 1000 名原发性血小板增多症患者：中位年龄 58 岁 （18-90），女性 63%，JAK2/CALR/MPL 突变 62%/27%/3%，三阴性 （TN） 8%，极度血小板增多症 （ExT;血小板≥1000 × 10⁹/L） 26%，白细胞增多症 （白细胞计数 >11 × 10⁹/L） 20%，异常核型 6%。JAK2 突变患者年龄较大 （中位 71 岁），CALR 突变 （52 岁） 和 TN （50 岁） 年轻 （p < 0.01）。女性性别聚集于 TN （73%） 和 JAK2 （69%） 与 CALR/MPL （49%/47%） 突变 （p < 0.01）。ExT 与 CALR （2 型多于 1 型） 和 TN 聚集，白细胞增多伴有 JAK2 突变 （p < 0.01）。在多变量分析中，总生存期的危险因素是年龄较大 （p < 0.01）、男性 （HR 1.8）、中性粒细胞绝对计数 （ANC） ≥ 8 × 10⁹/L （HR 1.6）、绝对淋巴细胞计数 （ALC） < 1.7 × 10⁹/L （HR 1.5）、高血压 （HR 1.7） 和动脉血栓形成史 （HR 1.7）;对于无白血病生存期，ExT （HR 2.3） 和异常核型 （HR 3.1）;对于无骨髓纤维化生存期，ANC ≥ 8 × 10⁹/L （HR 2.3） 和 MPL 突变 （HR 3.9）;对于无动脉血栓形成生存期，年龄 ≥60 岁 （HR 1.9）、男性 （HR 1.6）、动脉血栓形成史 （HR 1.7）、高血压 （HR 1.7） 和 JAK2 突变 （HR 1.8）;对于无静脉血栓形成的生存率，男性 （HR 1.8） 和静脉血栓形成病史 （HR 3.0）。ExT 与白血病转化之间以及 ANC 与纤维化进展之间的关联仅限于 JAK2 突变病例。 阿司匹林治疗似乎减轻了动脉 （HR 0.4） 和静脉 （HR 0.4） 血栓形成的风险。基于 HR 的风险模型描绘了中位生存期从 10 年到未达到的患者，20 年白血病/骨髓纤维化发病率从 3%/21% 到 12.8%/49% 不等。目前的研究提供了对原发性血小板增多症的新观察和验证性观察。