Purpose To describe the pattern of MRI changes in the pregeniculate visual pathway in Leber hereditary optic neuropathy (LHON). Method This retrospective observational study enrolled 60 patients with LHON between January 2015 and December 2021. The abnormal MRI features seen in the pregeniculate visual pathway were investigated, and then correlated with the causative mitochondrial DNA (mtDNA) mutation, the distribution of the MRI lesions and the duration of vision loss. Result The cohort included 48 (80%) males and 53 (88%) had bilateral vision loss. The median age of onset was 17.0 years (range 4.0–58.0). 28 (47%) patients had the m.11778G>A mutation. 34 (57%) patients had T2 hyperintensity (HS) in the pregeniculate visual pathway and 13 (22%) patients with chiasmal enlargement. 20 patients (71%) carrying the m.11778G>A mutation had T2 HS, significantly more than the 14 patients (44%) with T2 HS in the other LHON mutation groups (p=0.039). Furthermore, significantly more patients in the m.11778G>A group (16 patients (57%)) had T2 HS in optic chiasm (OCh)/optic tract (OTr) than the other LHON mutation groups (7 patients (22%), p=0.005). Optic chiasmal enlargement was more common in patients with vision loss duration <3 months compared with those ≥3 months (p=0.028). Conclusion T2 HS in the pregeniculate visual pathway is a frequent finding in LHON. Signal changes in the OCh/OTr and chiasmal enlargement, in particular within the first 3 months of visual loss, were more commonly seen in patients carrying the m.11778G>A mtDNA mutation, which may be of diagnostic significance. All data relevant to the study are included in the article or uploaded as supplementary information.

中文翻译：

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Leber 遗传性视神经病变中膝前视觉通路的神经影像学变化和视交叉扩大


目的 描述 Leber 遗传性视神经病变 （LHON） 中膝前视觉通路的 MRI 变化模式。方法 这项回顾性观察性研究在 2015 年 1 月至 2021 年 12 月期间招募了 60 例 LHON 患者。调查在膝前视觉通路中看到的异常 MRI 特征，然后与致病线粒体 DNA （mtDNA） 突变、MRI 病灶的分布和视力丧失的持续时间相关联。结果 该队列包括 48 例 （80%） 男性和 53 例 （88%） 双侧视力丧失。中位发病年龄为 17.0 岁 （范围 4.0-58.0）。28 例 （47%） 患者有 m.11778G>A 突变。34 例 （57%） 患者在膝前视觉通路出现 T2 高信号 （HS），13 例 （22%） 患者出现视交叉扩大。20 例携带 m.11778G>A 突变的患者 （71%） 患有 T2 HS，显著高于其他 LHON 突变组中的 14 例 T2 HS 患者 （p=0.039）。此外，m.11778G>A 组 （16 例患者 （57%） 在视交叉 （OCh）/视路 （OTr） 中发生 T2 HS 的患者显著高于其他 LHON 突变组 （7 例患者 （22%），p = 0.005。与 ≥3 个月相比，视交叉增大在视力丧失持续时间 <3 个月患者中更常见 （p=0.028）。结论 膝前视觉通路中的 T2 HS 在 LHON 中很常见。OCh/OTr 信号变化和视交叉扩大，尤其是在视力丧失的前 3 个月内，在携带 m.11778G>A mtDNA 突变的患者中更常见，这可能具有诊断意义。与研究相关的所有数据都包含在文章中或作为补充信息上传。