当前位置: X-MOL 学术Transl. Psychiaty › 论文详情
Our official English website, www.x-mol.net, welcomes your feedback! (Note: you will need to create a separate account there.)

诱导多能干细胞 (iPSC) 系资源,包括来自患有情绪和精神障碍的基因隔离家族的临床、基因组和细胞数据

Translational Psychiatry ( IF 5.8 ) Pub Date : 2023-12-16 , DOI: 10.1038/s41398-023-02641-w
Sevilla D Detera-Wadleigh 1 , Layla Kassem 1 , Emily Besancon 1 , Fabiana Lopes 1, 2, 3 , Nirmala Akula 1 , Heejong Sung 1 , Meghan Blattner 1 , Laura Sheridan 1 , Ley Nadine Lacbawan 1 , Joshua Garcia 1 , Francis Gordovez 1 , Katherine Hosey 1 , Cassandra Donner 1 , Claudio Salvini 1, 2 , Thomas Schulze 1, 4, 5, 6 , David T W Chen 1 , Bryce England 1 , Joanna Cross 1 , Xueying Jiang 1 , Winston Corona 1 , Jill Russ 1 , Barbara Mallon 7 , Amalia Dutra 8 , Evgenia Pak 8 , Joe Steiner 9 , Nasir Malik 9 , Theresa de Guzman 1 , Natia Horato 2 , Mariana B Mallmann 2 , Victoria Mendes 2 , Amanda L Dűck 2 , Antonio E Nardi 2 , Francis J McMahon 1
Affiliation  


全基因组 (GWAS) 和拷贝数变异 (CNV) 关联研究可重复地鉴定出许多与双相情感障碍 (BD)、重度抑郁症 (MDD) 和精神分裂症 (SCZ) 相关的风险等位基因,但这些等位基因的生物学特征滞后于基因由于无法获得活的人类脑细胞以及针对人类精神疾病的动物模型不足,这一发现才得以实现。人源诱导多能干细胞 (iPSC) 提供了一种可再生的细胞试剂,可以分化为疾病相关的活细胞和 3D 脑类器官,携带供体种系中存在的全部遗传变异。 iPSC 衍生细胞的实验研究可以对风险等位基因进行功能表征,建立基因和神经生物学之间的因果关系,并筛选新的治疗方法。在这里,我们报告了 iPSC 资源的创建和可用性,该资源包括从患有 BD 和相关疾病的基因隔离家族获得的临床、基因组和细胞数据。首批 324 名研究参与者(其中 61 名已验证多能克隆)的结果显示,罕见的单核苷酸变异和 CNV 与许多已知风险基因和致病性 CNV 重叠。这种不断增长的 iPSC 资源可供从事 BD 和相关病症功能基因组研究的科学家使用。





"点击查看英文标题和摘要"

更新日期:2023-12-16
down
wechat
bug