<br>通过产前外显子组测序鉴定与先天性马蹄足相关的新型 LMX1B 无义变异：病例报告,Molecular Genetics & Genomic Medicine

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通过产前外显子组测序鉴定与先天性马蹄足相关的新型 LMX1B 无义变异：病例报告
Molecular Genetics & Genomic Medicine ( IF 1.5 ) Pub Date : 2023-11-06 , DOI: 10.1002/mgg3.2303
Jing Chen _{1,

2,

3} , Qinqin Xiang _{1,

2,

3} , Xiao Xiao _{1,

2,

3} , Bocheng Xu _{1,

2,

3} , Hanbing Xie _{1,

2,

3} , He Wang _{1,

2,

3} , Mei Yang _{1,

2,

3} , Shanling Liu _{1,

2,

3}

Affiliation

先天性马蹄内翻足 (CTEV) 是一种足部旋转畸形，会影响肌肉、骨骼、结缔组织以及血管或神经组织。 CTEV的病因复杂且不清楚，涉及遗传和环境因素。指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由 LIM 同源框转录因子 1 beta 基因 ( LMX1B ，OMIM:602575) 的变异引起。 LMX1B在四肢背侧结构、肾脏和眼睛的发育中起着关键作用，该基因的变异可能表现为髌骨发育不全或缺失、指甲营养不良以及肘部和髂角发育不良；肾小球病;和成人发病的青光眼。本研究旨在鉴定妊娠中期超声诊断出的孤立性马蹄足内翻胎儿的致病性变异，该胎儿的父亲表现出指甲发育不良和先天性双侧髌骨缺失。

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更新日期：2023-11-06

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