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PAX1 基因中的一种新型截短突变可导致耳面颈综合征，但不伴有免疫缺陷
Journal of Molecular Neuroscience ( IF 2.8 ) Pub Date : 2023-11-04 , DOI: 10.1007/s12031-023-02170-7 Nagham M Elbagoury 1 , Asmaa F Abdel-Aleem 1 , Wessam E Sharaf-Eldin 1 , Engy A Ashaat 2 , Mona L Esswai 1
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耳面颈综合征（OTFCS）是一种罕见的遗传性疾病，具有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传模式。它分别由PAX1或EYA1基因的双等位基因或单等位基因突变引起。在这里，我们报告了一位第一代近亲健康父母的 OFCS2 女性患者。她以面部畸形、听力损失、智力障碍（ID）和语言发育迟缓（DLD）为主要临床表型。通过全外显子组测序 (WES) 鉴定出PAX1基因中的新纯合变异 c.1212dup (p.Gly405Argfs*51)，并通过桑格测序确认了亲本突变的杂合状态。该研究记录了一种新的PAX1变体，代表了全球 OFCS2 的第六次报告，也是埃及第一项扩大该疾病限制地理区域的研究。
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