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Phospholipid modifier PLAAT3 links defective PPARγ-dependent signaling to lipodystrophy
Nature Genetics ( IF 31.7 ) Pub Date : 2023-11-02 , DOI: 10.1038/s41588-023-01536-2
Nature Genetics ( IF 31.7 ) Pub Date : 2023-11-02 , DOI: 10.1038/s41588-023-01536-2
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Whole-exome and genome sequencing in consanguineous families with unsolved lipodystrophy identified biallelic pathogenic loss-of-function variants in the phospholipase gene PLAAT3. Multi-omics and functional analyses in human and mouse PLAAT3-deficient adipose tissue and adipose stem cells revealed an adipocyte differentiation defect that is mediated by an altered gene network downstream of the adipogenesis master regulator PPARγ.
中文翻译:
磷脂调节剂 PLAAT3 将缺陷的 PPARγ 依赖性信号传导与脂肪营养不良联系起来
对患有未解决的脂肪营养不良的近亲家族进行全外显子组和基因组测序,鉴定出磷脂酶基因 PLAAT3 中的双等位基因致病性功能丧失变异。对人类和小鼠 PLAAT3 缺陷的脂肪组织和脂肪干细胞进行的多组学和功能分析揭示了脂肪细胞分化缺陷,该缺陷是由脂肪生成主调节因子 PPARγ 下游基因网络改变介导的。
更新日期:2023-11-03
中文翻译:
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磷脂调节剂 PLAAT3 将缺陷的 PPARγ 依赖性信号传导与脂肪营养不良联系起来
对患有未解决的脂肪营养不良的近亲家族进行全外显子组和基因组测序,鉴定出磷脂酶基因 PLAAT3 中的双等位基因致病性功能丧失变异。对人类和小鼠 PLAAT3 缺陷的脂肪组织和脂肪干细胞进行的多组学和功能分析揭示了脂肪细胞分化缺陷,该缺陷是由脂肪生成主调节因子 PPARγ 下游基因网络改变介导的。