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Danon 病患者鉴别诊断和治疗的国际共识：JACC 最先进综述
Journal of the American College of Cardiology ( IF 21.7 ) Pub Date : 2023-10-09 , DOI: 10.1016/j.jacc.2023.08.014 Kimberly N Hong 1 , Emily A Eshraghian 1 , Michael Arad 2 , Alessia Argirò 3 , Michela Brambatti 1 , Quan Bui 1 , Oren Caspi 4 , Fernando de Frutos 5 , Barry Greenberg 1 , Carolyn Y Ho 6 , Juan Pablo Kaski 7 , Iacopo Olivotto 8 , Matthew R G Taylor 9 , Abigail Yesso 10 , Pablo Garcia-Pavia 11 , Eric D Adler 1
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Danon 病是一种罕见的 X 连锁自噬性空泡心脏骨骼肌病，与严重心力衰竭相关，可伴有心外神经、骨骼和眼科表现。它是由LAMP2基因功能缺失变异引起的，是最严重和最常见的遗传性心肌病之一。大多数达农病患者都会出现症状性心力衰竭。男性通常比女性发病更早，并且在三十几岁时死于心力衰竭或心律失常或接受心脏移植。在此，作者回顾了 Danon 病的鉴别诊断、诊断标准、自然史、治疗建议以及这种日益被认识的极其病态心肌病的治疗最新进展。
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