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RANBP2进化与人类疾病
FEBS Letters ( IF 3.0 ) Pub Date : 2023-10-05 , DOI: 10.1002/1873-3468.14749
Sophie Desgraupes 1 , Lucie Etienne 2 , Nathalie J Arhel 1
FEBS Letters ( IF 3.0 ) Pub Date : 2023-10-05 , DOI: 10.1002/1873-3468.14749
Sophie Desgraupes 1 , Lucie Etienne 2 , Nathalie J Arhel 1
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Ran 结合蛋白 2 (RANBP2)/Nup358 是一种核孔蛋白，也是核孔复合物的关键成分。通过其多种功能（例如，SUMO化、核质运输的调节）和亚细胞定位（例如，在核膜、动粒、环片），它参与许多细胞过程。RANBP2失调或突变会导致人类病理的发展，例如急性坏死性脑病1、癌症、神经退行性疾病，并且还与病毒感染有关。含有RANBP2基因的染色体区域是高度动态的，具有高度的结构变异和重组事件，导致了称为 RANBP2 和 GCC2 蛋白结构域 ( RGPD ) 的基因家族的出现，在猿进化过程中发生了多个基因丢失/重复事件。尽管 RGPD 的同质性和进化过程中的维持表明它们可能为其宿主带来优势，但它们的功能仍然未知且未被充分研究。在这篇综述中，我们讨论了 RANBP2 在后生动物中的出现和重要性及其功能相关的病理学，这是由其表达水平的改变（通过启动子活性、转录后或翻译后修饰）、其定位或遗传引起的。突变。
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更新日期：2023-10-05
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