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AAV 介导的碱基编辑疗法改善视网膜色素变性小鼠模型的疾病表型
Nature Communications ( IF 14.7 ) Pub Date : 2023-08-15 , DOI: 10.1038/s41467-023-40655-6
Yidong Wu 1, 2, 3 , Xiaoling Wan 1, 2, 3 , Dongdong Zhao 4, 5 , Xuxu Chen 4, 5 , Yujie Wang 4, 5 , Xinxin Tang 4, 5 , Ju Li 6 , Siwei Li 4, 5 , Xiaodong Sun 1, 2, 3 , Changhao Bi 4, 5 , Xueli Zhang 4, 5
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碱基编辑技术是治疗致病性单核苷酸变异(SNV)的理想解决方案。尚未批准基因编辑疗法用于治疗色素性视网膜炎(RP)等眼部疾病。在这里,我们在rd10小鼠模型中展示了在人类患者中携带被确定为 RP 引起突变的 SNV 的 rd10 小鼠模型,视网膜下递送含有腺嘌呤碱基编辑器的优化双腺相关病毒系统可以纠正神经视网膜中的致病性 SNV效率高达 49%。光学显微镜显示,与未经治疗的薄而退化的外核层相比,治疗区域保留了厚而坚固的外核层(光感受器)。在接受治疗的rd10眼中检测到大量视网膜电图信号,而对照治疗眼显示出最小的信号。水迷宫实验表明,该治疗显着改善了视觉引导行为。我们共同构建并验证了用于治疗人类 RP 的转化治疗解决方案。我们的发现可能会加速基于碱基编辑的基因疗法的开发。





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更新日期:2023-08-15
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