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古代人类基因组的估算

Nature Communications ( IF 14.7 ) Pub Date : 2023-06-20 , DOI: 10.1038/s41467-023-39202-0
Bárbara Sousa da Mota 1, 2 , Simone Rubinacci 1, 2 , Diana Ivette Cruz Dávalos 1, 2 , Carlos Eduardo G Amorim 3 , Martin Sikora 4 , Niels N Johannsen 5 , Marzena H Szmyt 6 , Piotr Włodarczak 7 , Anita Szczepanek 7, 8 , Marcin M Przybyła 9 , Hannes Schroeder 10 , Morten E Allentoft 4, 11 , Eske Willerslev 4, 12, 13, 14 , Anna-Sapfo Malaspinas 1, 2 , Olivier Delaneau 1, 2
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由于死后DNA 降解和微生物定植,大多数古代基因组的覆盖深度较低,阻碍了基因型识别。基因型插补可以提高低覆盖率基因组的基因分型准确性。然而,目前尚不清楚古代 DNA 估算的准确度以及估算是否会给下游分析带来偏差。在这里,我们对古代三人组(母亲、父亲、儿子)进行重新测序,并对总共 43 个古代基因组进行下采样和估算,其中包括 42 个高覆盖率(10 倍以上)基因组。我们评估不同血统、时间、覆盖深度和测序技术的插补准确性。我们发现古代和现代 DNA 估算的准确性是相当的。当以 1 倍下采样时,42 个基因组中有 36 个的错误率较低(低于 5%),而非洲基因组的错误率较高。我们使用古老的三重奏数据和基于孟德尔遗传规则的正交方法来验证插补和定相结果。我们进一步比较了估算基因组和高覆盖率基因组之间的下游分析结果,特别是主成分分析、遗传聚类和纯合性运行,从 0.5x 覆盖率开始观察到相似的结果(非洲基因组除外)。这些结果表明,对于大多数人群和低至 0.5 倍的覆盖深度,插补是一种可靠的方法,可以改进古代 DNA 研究。





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更新日期:2023-06-22
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