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25(OH) 维生素 D 和自闭症谱系障碍:遗传重叠和因果关系
Genes and Nutrition ( IF 3.3 ) Pub Date : 2023-04-26 , DOI: 10.1186/s12263-023-00727-0
GuoSheng Yu , MinZhi Xu , Yao Chen , HaiYan Ke
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更新日期:2023-04-27
Genes and Nutrition ( IF 3.3 ) Pub Date : 2023-04-26 , DOI: 10.1186/s12263-023-00727-0
GuoSheng Yu , MinZhi Xu , Yao Chen , HaiYan Ke
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客观的
确定 25(OH)D 与自闭症谱系障碍 (ASD) 之间是否存在遗传相关性和因果关系。
方法
基于大规模的全基因组关联研究,采用了一系列遗传方法来获得汇总统计数据。使用连锁不平衡评分回归,我们评估了性状之间的共享多基因结构,并在复合零假设 (PLACO) 下进行多效性分析,以确定复杂性状之间的多效位点。应用双向孟德尔随机化 (MR) 分析来研究 25(OH)D 与 ASD 之间是否存在因果关系。
结果
连锁不平衡评分回归 (LDSC) 显示 25(OH)D 和 ASD 之间呈负相关(r g = − 0.227,P < 0.05),PLACO 分析确定了 20 个独立的多效位点与 24 个多效基因匹配,其中功能揭示了 25(OH)D 和 ASD 的潜在机制。在孟德尔随机化分析中,OR = 0.941 (0.796, 1.112) 和p < 0.474的逆方差加权 (IVW) 方法 未显示 25(OH)D 与 ASD 之间存在因果关系,而在逆向孟德尔随机化分析中, IVW 方法显示 OR = 1.042 (0.930, 1.169),表明也没有因果关系。
结论
这项研究为 25(OH)D 和 ASD 之间的共享遗传重叠提供了证据。双向 MR 分析也未显示 25(OH)D 与 ASD 之间存在明确的因果关系。
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