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STRavinsky STR 数据库和 PGTailor PGT 工具证明,对于基于 STR 的应用,CHM13-T2T 优于 hg38 和 hg19
European Journal of Human Genetics ( IF 3.7 ) Pub Date : 2023-04-13 , DOI: 10.1038/s41431-023-01352-6
Noam Hadar 1 , Ginat Narkis 1, 2 , Shirly Amar 2 , Marina Varnavsky 2 , Glenda Calniquer Palti 2 , Amit Safran 1 , Ohad S Birk 1, 2
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短串联重复序列 (STR) 长期以来一直在研究其在生物现象中可能发挥的作用,并用于多种应用,例如法医学、进化研究和植入前基因测试 (PGT)。临床医生和研究人员最常用的两个参考基因组是 GRCh37/hg19 和 GRCh38/hg38,两者主要使用短读长测序 (SRS) 构建,其中所有包含 STR 的读长无法组装到参考基因组中。随着长读长测序 (LRS) 方法的引入和 CHM13 参考基因组(也称为 T2T)的生成,许多以前未定位的 STR 最终定位在人类基因组内。我们生成了STRavinsky ,这是一个包含 T2T 在内的三个参考基因组的紧凑 STR 数据库。我们继续证明 T2T 相对于 hg19 和 hg38 的优势,在所有染色体中识别出几乎两倍的 STR 数量。通过STRavinsky ,提供了特定基因组坐标的分辨率,我们证明了近端着丝粒染色体 p 臂中 TGGAA 重复的极端倾向,基本上证实了早期分子研究表明其在罗伯逊易位形成中可能发挥的作用。此外,我们特别在染色体 16q11.2 和 9q12 中描述了 TGGAA 重复的独特倾向。最后,我们利用 T2T 和STRavinsky的卓越功能生成PGTailor ,这是一种新颖的 Web 应用程序,可在短短几分钟内极大地促进基于 STR 的 PGT 测试的设计。

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