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肿瘤引起的骨软化症的识别、诊断和管理的全球指南
Journal of Internal Medicine ( IF 9.0 ) Pub Date : 2022-12-13 , DOI: 10.1111/joim.13593
Suzanne M Jan de Beur 1 , Salvatore Minisola 2 , Wei-Bo Xia 3 , Bo Abrahamsen 4, 5, 6 , Jean-Jacques Body 7 , Maria Luisa Brandi 8 , Roderick Clifton-Bligh 9, 10, 11 , Michael Collins 12 , Pablo Florenzano 13 , Pascal Houillier 14 , Yasuo Imanishi 15 , Erik A Imel 16 , Aliya A Khan 17 , M Carola Zillikens 18 , Seiji Fukumoto 19
Journal of Internal Medicine ( IF 9.0 ) Pub Date : 2022-12-13 , DOI: 10.1111/joim.13593
Suzanne M Jan de Beur 1 , Salvatore Minisola 2 , Wei-Bo Xia 3 , Bo Abrahamsen 4, 5, 6 , Jean-Jacques Body 7 , Maria Luisa Brandi 8 , Roderick Clifton-Bligh 9, 10, 11 , Michael Collins 12 , Pablo Florenzano 13 , Pascal Houillier 14 , Yasuo Imanishi 15 , Erik A Imel 16 , Aliya A Khan 17 , M Carola Zillikens 18 , Seiji Fukumoto 19
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肿瘤诱发的骨软化症 (TIO) 是一种罕见的副肿瘤综合征,由分泌成纤维细胞生长因子 23 (FGF23) 的间充质肿瘤引起。患者表现为进行性骨痛、肌肉无力和脆性骨折。TIO 的特征是低磷血症、肾磷酸盐排泄过多和低/异常正常的 1,25-二羟基维生素 D (1,25(OH) 2D)水平。TIO 的罕见和神秘的临床表现导致医学界的认识有限。因此,可能不会要求进行适当的诊断测试,从而导致延迟诊断和较差的患者结果。我们制定了一份全球指导文件,以提高医学界对 TIO 的认识,从而能够识别 TIO 患者并进行适当的转诊。我们提供有助于诊断、转诊和治疗的建议,帮助促进患者管理的全球标准。我们查阅了文献并对 TIO 专家进行了三轮 Delphi 调查。声明是根据已发表的证据和专家意见起草的(最终建议需要≥70% 的共识)。出现慢性肌肉疼痛或无力的患者应测量血清磷酸盐,脆性骨折或骨痛。体格检查应确定肌病的特征并确定可能是致病性肿瘤的肿块。优先实验室评估应包括尿液/血清磷酸盐和肌酐以评估肾小管对磷酸盐和 TmP/GFR 的重吸收、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素、25-羟基维生素 D、1,25(OH)2D和 FGF23。临床/生化怀疑 TIO 的患者应转诊给专科医生进行诊断确认,并应使用功能成像来定位致病肿瘤。推荐的治疗方法是切除肿瘤,或者对于无法切除/无法识别的肿瘤,磷酸盐加活性维生素 D 或 burosumab。
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更新日期:2022-12-13
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