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家族性渗出性玻璃体视网膜病变新型 TSPAN12 和 NDP 变异发病机制的综合功能分析
Clinical Genetics ( IF 2.9 ) Pub Date : 2022-12-01 , DOI: 10.1111/cge.14273
Rulian Zhao 1, 2 , Erkuan Dai 3 , Shiyuan Wang 3 , Xiang Zhang 3 , Yunqi He 1, 2 , Li Peng 1 , Peiquan Zhao 3 , Zhenglin Yang 1, 2 , Mu Yang 1, 2 , Shujin Li 1, 2
Clinical Genetics ( IF 2.9 ) Pub Date : 2022-12-01 , DOI: 10.1111/cge.14273
Rulian Zhao 1, 2 , Erkuan Dai 3 , Shiyuan Wang 3 , Xiang Zhang 3 , Yunqi He 1, 2 , Li Peng 1 , Peiquan Zhao 3 , Zhenglin Yang 1, 2 , Mu Yang 1, 2 , Shujin Li 1, 2
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变 (FEVR) 是一种遗传性致盲性疾病;然而,已知的 FEVR 相关变异仅占大约 50% 的病例。目前,大多数报道的变异的发病机制尚未得到很好的研究,我们的目标是从 FEVR 相关基因中识别新的变异,并进行全面的功能分析,以揭示引起 FEVR 的变异的发病机制。使用靶向基因面板和 Sanger 测序,我们在TSPAN12和NDP中鉴定了六个新的和三个已知的变体. 通过双荧光素酶报告基因测定和蛋白质印迹分析,证明这些变体会显着抑制诺里蛋白/β-连环蛋白通路。结构分析和免疫共沉淀揭示了诺里蛋白/β-连环蛋白通路中错义变体和结合伙伴之间的相互作用受损。进行免疫荧光和亚细胞蛋白提取以揭示异常的亚细胞运输。此外, TSPAN12的过度表达通过加强突变诺里蛋白与 FZD4 或 LRP5 的结合亲和力,成功增强了诺里蛋白/β-连环蛋白信号传导活性。总之,这些观察扩大了 FEVR 相关变异的范围,用于 FEVR 的遗传咨询和产前诊断,并为 FEVR 的治疗提供了潜在的治疗策略。
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更新日期:2022-12-01
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