脑脊液 (CSF) 是一系列神经系统疾病的诊断生物标志物来源。在 CSF 中检测到游离 DNA (cfDNA)，并且在包括阿尔茨海默氏病 (AD) 在内的神经退行性疾病研究中报道了游离线粒体 DNA 浓度的差异。然而，尚未研究 CSF 中 cfDNA 的预分析步骤的影响，并且没有用于量化总 cfDNA（核基因组或线粒体衍生基因靶标的副本）的标准化方法。在这项研究中，评估了四种提取方法的适用性：QIAamp 循环核酸 (Qiagen)、Quick-cfDNA 血清和血浆 (Zymo)、NucleoSnap® DNA 血浆 (Macherey-Nagel) 和血浆/血清循环 DNA 纯化迷你 (Norgen) ）套件，用于从对照和 AD 痴呆患者的 CSF 中提取 cfDNA，利用掺入对照来提高提取效率和片段大小。将其中一种最佳提取方法应用于对照受试者、AD 痴呆以及原发性和继发性脑肿瘤患者 CSF 中 cfDNA 浓度的比较。基于 spike-in 回收率的提取效率在所有三组中都相似，而与对照组和 AD 组相比，癌症患者脑脊液中的内源性线粒体和细胞核衍生 cfDNA 显着更高，后者通常包含 < 100 个基因组拷贝/mL。这项研究表明，测量脑脊液中低浓度的核和线粒体基因靶标是可行的，并且提取产量的标准化有助于控制影响生物标志物测量的分析前变异性。利用尖峰控制提取效率和片段大小。将其中一种最佳提取方法应用于对照受试者、AD 痴呆以及原发性和继发性脑肿瘤患者 CSF 中 cfDNA 浓度的比较。基于 spike-in 回收率的提取效率在所有三组中都相似，而与对照组和 AD 组相比，癌症患者脑脊液中的内源性线粒体和细胞核衍生 cfDNA 显着更高，后者通常包含 < 100 个基因组拷贝/mL。这项研究表明，测量脑脊液中低浓度的核和线粒体基因靶标是可行的，并且提取产量的标准化有助于控制影响生物标志物测量的分析前变异性。利用尖峰控制提取效率和片段大小。将其中一种最佳提取方法应用于对照受试者、AD 痴呆以及原发性和继发性脑肿瘤患者 CSF 中 cfDNA 浓度的比较。基于 spike-in 回收率的提取效率在所有三组中都相似，而与对照组和 AD 组相比，癌症患者脑脊液中的内源性线粒体和细胞核衍生 cfDNA 显着更高，后者通常包含 < 100 个基因组拷贝/mL。这项研究表明，测量脑脊液中低浓度的核和线粒体基因靶标是可行的，并且提取产量的标准化有助于控制影响生物标志物测量的分析前变异性。将其中一种最佳提取方法应用于对照受试者、AD 痴呆以及原发性和继发性脑肿瘤患者 CSF 中 cfDNA 浓度的比较。基于 spike-in 回收率的提取效率在所有三组中都相似，而与对照组和 AD 组相比，癌症患者脑脊液中的内源性线粒体和细胞核衍生 cfDNA 显着更高，后者通常包含 < 100 个基因组拷贝/mL。这项研究表明，测量脑脊液中低浓度的核和线粒体基因靶标是可行的，并且提取产量的标准化有助于控制影响生物标志物测量的分析前变异性。将其中一种最佳提取方法应用于对照受试者、AD 痴呆以及原发性和继发性脑肿瘤患者 CSF 中 cfDNA 浓度的比较。基于 spike-in 回收率的提取效率在所有三组中都相似，而与对照组和 AD 组相比，癌症患者脑脊液中的内源性线粒体和细胞核衍生 cfDNA 显着更高，后者通常包含 < 100 个基因组拷贝/mL。这项研究表明，测量脑脊液中低浓度的核和线粒体基因靶标是可行的，并且提取产量的标准化有助于控制影响生物标志物测量的分析前变异性。基于 spike-in 回收率的提取效率在所有三组中都相似，而与对照组和 AD 组相比，癌症患者脑脊液中的内源性线粒体和细胞核衍生 cfDNA 显着更高，后者通常包含 < 100 个基因组拷贝/mL。这项研究表明，测量脑脊液中低浓度的核和线粒体基因靶标是可行的，并且提取产量的标准化有助于控制影响生物标志物测量的分析前变异性。基于 spike-in 回收率的提取效率在所有三组中都相似，而与对照组和 AD 组相比，癌症患者脑脊液中的内源性线粒体和细胞核衍生 cfDNA 显着更高，后者通常包含 < 100 个基因组拷贝/mL。这项研究表明，测量脑脊液中低浓度的核和线粒体基因靶标是可行的，并且提取产量的标准化有助于控制影响生物标志物测量的分析前变异性。