两名肾小管聚集性肌病患者的 Ryanodine 受体 1 (RYR1) 突变,European Journal of Neuroscience

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两名肾小管聚集性肌病患者的 Ryanodine 受体 1 (RYR1) 突变
European Journal of Neuroscience ( IF 2.7 ) Pub Date : 2022-06-06 , DOI: 10.1111/ejn.15728
Gaetano Nicola Alfio Vattemi ₁ , Daniela Rossi _{2,

3} , Lucia Galli ₃ , Maria Rosaria Catallo ₂ , Elia Pancheri ₁ , Giulia Marchetto ₁ , Barbara Cisterna ₄ , Manuela Malatesta ₄ , Enrico Pierantozzi ₂ , Paola Tonin ₄ , Vincenzo Sorrentino _{2,

3}

Affiliation

在两名患有肾小管聚集物的肌病患者中发现了RYR1基因中的两个可能的致病突变，但在肌肉活检中没有发现核心或核心样病理学的证据。这些患者进行了临床评估，并接受了常规实验室检查、电生理测试、肌肉活检和肌肉磁共振成像 (MRI)。他们报告了持续活动或冷暴露后肌肉僵硬，血清肌酸激酶升高。鉴定的RYR1突变（p.Thr2206Met 或 p.Gly2434Arg，分别在患者 1 和患者 2 中）先前在具有恶性高热易感性的个体中发现，并根据欧洲恶性高热组规则报告为致病因素。据我们所知，这些数据代表了对肾小管聚集性肌病患者RYR1基因致病突变的首次鉴定，并扩展了由RYR1基因突变引起的组织学改变谱。

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更新日期：2022-06-06

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