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预测亨廷顿病的临床评分:轻量级语音测试
Journal of Neurology ( IF 4.8 ) Pub Date : 2022-05-14 , DOI: 10.1007/s00415-022-11148-1
Rachid Riad 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 , Marine Lunven 1, 2, 3, 4 , Hadrien Titeux 5, 6, 7 , Xuan-Nga Cao 5, 6, 7 , Jennifer Hamet Bagnou 1, 2, 3, 4 , Laurie Lemoine 1, 2, 3, 4 , Justine Montillot 1, 2, 3, 4 , Agnes Sliwinski 1, 2, 3, 4 , Katia Youssov 3, 4 , Laurent Cleret de Langavant 1, 2, 3, 4 , Emmanuel Dupoux 5, 6, 7 , Anne-Catherine Bachoud-Lévi 1, 2, 3, 4
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更新日期:2022-05-16
Journal of Neurology ( IF 4.8 ) Pub Date : 2022-05-14 , DOI: 10.1007/s00415-022-11148-1
Rachid Riad 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 , Marine Lunven 1, 2, 3, 4 , Hadrien Titeux 5, 6, 7 , Xuan-Nga Cao 5, 6, 7 , Jennifer Hamet Bagnou 1, 2, 3, 4 , Laurie Lemoine 1, 2, 3, 4 , Justine Montillot 1, 2, 3, 4 , Agnes Sliwinski 1, 2, 3, 4 , Katia Youssov 3, 4 , Laurent Cleret de Langavant 1, 2, 3, 4 , Emmanuel Dupoux 5, 6, 7 , Anne-Catherine Bachoud-Lévi 1, 2, 3, 4
Affiliation
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目标
我们使用简短的语音记录样本,旨在通过机器学习预测亨廷顿病 (HD) 的临床表现,亨廷顿病 (HD) 是一种遗传性神经退行性疾病 (NDD)。
方法
我们收集并分析了来自 103 名亨廷顿病基因携带者的 126 个正向和反向计数的录音样本 [87 个清单和 16 个预清单;平均年龄 50.6 (SD 11.2),范围 (27-88) 岁]来自法国和比利时的三项多中心前瞻性研究 (MIG-HD (ClinicalTrials.gov NCT00190450);BIO-HD (ClinicalTrials.gov NCT00190450) 和 Repair-HD ( ClinicalTrials.gov NCT00190450)。我们在运行任何分析之前预先注册了我们所有的方法,以避免夸大结果。我们从盲注样本中自动提取了 60 个语音特征。我们使用机器学习模型来组合多个语音特征,以便对临床标志物的个体水平进行预测。我们在 86% 的样本上训练了机器学习模型,剩下的 14% 构成了独立的测试集。我们将语音特征与人口统计变量(年龄、性别、CAG 重复和负担评分)相结合,以预测统一亨廷顿病评分量表的认知、运动和功能评分。我们提供了语音变量和纹状体体积之间的相关性。
结果
语音特征与人口统计相结合,可以预测个体认知、运动和功能得分,相对误差在 12.7% 到 20.0% 之间,这比使用人口统计和遗传信息的预测要好。反向背诵期间停顿时间的平均值和标准偏差和临床评分均与纹状体萎缩相关(Spearman 分别为 0.6 和 0.5-0.6)。
解释
将来,简短且无需考官的语音记录和分析可能会成为远程评估 HD 和其他 NDD 中个体状况的有效方法。
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