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DNAJB2 相关 Charcot-Marie-Tooth 病 2 型：病理机制见解和表型谱拓宽
European Journal of Neurology ( IF 4.5 ) Pub Date : 2022-03-14 , DOI: 10.1111/ene.15326 Paola Saveri 1 , Stefania Magri 2 , Emanuela Maderna 2 , Francesca Balistreri 2 , Raffaella Lombardi 1 , Claudia Ciano 2 , Fabio Moda 2 , Barbara Garavaglia 2 , Chiara Reale 2 , Giuseppe Lauria Pinter 1, 3 , Franco Taroni 2 , Davide Pareyson 1 , Chiara Pisciotta 1
European Journal of Neurology ( IF 4.5 ) Pub Date : 2022-03-14 , DOI: 10.1111/ene.15326 Paola Saveri 1 , Stefania Magri 2 , Emanuela Maderna 2 , Francesca Balistreri 2 , Raffaella Lombardi 1 , Claudia Ciano 2 , Fabio Moda 2 , Barbara Garavaglia 2 , Chiara Reale 2 , Giuseppe Lauria Pinter 1, 3 , Franco Taroni 2 , Davide Pareyson 1 , Chiara Pisciotta 1
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DNAJB2突变与常染色体隐性遗传性运动神经病/ Charcot-Marie-Tooth 病 2 型 (CMT2) 相关。我们描述了一个由于纯合DNAJB2突变而患有 CMT2 的意大利家庭，并提供了对病理机制的深入了解。
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更新日期：2022-03-14
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