注意缺陷/多动障碍 (ADHD) 是一种神经发育障碍,儿童患病率为 5%。在大约三分之二的病例中,多动症症状会持续到成年,并经常导致严重的功能障碍。根据家庭和双胞胎研究的结果,估计 ADHD 的遗传率约为 80%,表明该疾病的病因背景中存在重要的遗传成分;然而,对疾病风险、症状严重程度和持续性的潜在遗传影响尚不清楚。本文简要回顾了全基因组和候选基因关联研究,重点关注临床方面,总结了 ADHD 疾病风险的发现、作为维度特征的 ADHD 核心症状以及其他经常与 ADHD 相关的特征,这可能导致对其他共病精神疾病的易感性。此外,作为潜在生物标志物出现的神经心理损伤和神经影像学和电生理学范式的测量也为分子遗传学研究提供了一个重要的目标,因为它们位于从基因到行为的途径中;因此,它们有助于理解潜在的神经生物学机制和临床症状的个体间异质性。除了上述方面,在整个审查过程中,我们还简要总结了遗传结果,包括多基因风险评分,这些评分可以潜在地预测个体对不同治疗方案的反应,并可能为未来治疗 ADHD 提供个性化治疗的可能性. 神经心理损伤和来自神经影像学和电生理学范式的测量,作为潜在的生物标志物出现,也为分子遗传学研究提供了一个突出的目标,因为它们位于从基因到行为的途径中;因此,它们有助于理解潜在的神经生物学机制和临床症状的个体间异质性。除了上述方面,在整个审查过程中,我们还简要总结了遗传结果,包括多基因风险评分,这些评分可以潜在地预测个体对不同治疗方案的反应,并可能为未来治疗 ADHD 提供个性化治疗的可能性. 神经心理损伤和来自神经影像学和电生理学范式的测量,作为潜在的生物标志物出现,也为分子遗传学研究提供了一个突出的目标,因为它们位于从基因到行为的途径中;因此,它们有助于理解潜在的神经生物学机制和临床症状的个体间异质性。除了上述方面,在整个审查过程中,我们还简要总结了遗传结果,包括多基因风险评分,这些评分可以潜在地预测个体对不同治疗方案的反应,并可能为未来治疗 ADHD 提供个性化治疗的可能性. 还为分子遗传学研究提供了一个突出的目标,因为它们位于从基因到行为的途径中;因此,它们有助于理解潜在的神经生物学机制和临床症状的个体间异质性。除了上述方面,在整个审查过程中,我们还简要总结了遗传结果,包括多基因风险评分,这些评分可以潜在地预测个体对不同治疗方案的反应,并可能为未来治疗 ADHD 提供个性化治疗的可能性. 还为分子遗传学研究提供了一个突出的目标,因为它们位于从基因到行为的途径中;因此,它们有助于理解潜在的神经生物学机制和临床症状的个体间异质性。除了上述方面,在整个审查过程中,我们还简要总结了遗传结果,包括多基因风险评分,这些评分可以潜在地预测个体对不同治疗方案的反应,并可能为未来治疗 ADHD 提供个性化治疗的可能性.
"点击查看英文标题和摘要"
Genetics in the ADHD Clinic: How Can Genetic Testing Support the Current Clinical Practice?
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a neurodevelopmental disorder with a childhood prevalence of 5%. In about two-thirds of the cases, ADHD symptoms persist into adulthood and often cause significant functional impairment. Based on the results of family and twin studies, the estimated heritability of ADHD approximates 80%, suggests a significant genetic component in the etiological background of the disorder; however, the potential genetic effects on disease risk, symptom severity, and persistence are unclear. This article provides a brief review of the genome-wide and candidate gene association studies with a focus on the clinical aspects, summarizing findings of ADHD disease risk, ADHD core symptoms as dimensional traits, and other traits frequently associated with ADHD, which may contribute to the susceptibility to other comorbid psychiatric disorders. Furthermore, neuropsychological impairment and measures from neuroimaging and electrophysiological paradigms, emerging as potential biomarkers, also provide a prominent target for molecular genetic studies, since they lie in the pathway from genes to behavior; therefore, they can contribute to the understanding of the underlying neurobiological mechanisms and the interindividual heterogeneity of clinical symptoms. Beyond the aforementioned aspects, throughout the review, we also give a brief summary of the genetic results, including polygenic risk scores that can potentially predict individual response to different treatment options and may offer a possibility for personalized treatment for the therapy of ADHD in the future.