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核纤层蛋白 B 相关疾病范围广泛且不断增长:从核纤层蛋白病到癌症
Cellular and Molecular Life Sciences ( IF 6.2 ) Pub Date : 2022-02-08 , DOI: 10.1007/s00018-021-04084-2 Camilla Evangelisti 1 , Isabella Rusciano 1 , Sara Mongiorgi 1 , Giulia Ramazzotti 1 , Giovanna Lattanzi 2, 3 , Lucia Manzoli 1 , Lucio Cocco 1 , Stefano Ratti 1
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B 型核纤层蛋白是核纤层的基本组成部分,核纤层是一种复杂的结构,充当细胞核组织和功能的支架。核纤层蛋白 B1 和 B2 是最有代表性的亚型,分别由LMNB1和LMNB2基因编码。所有 B 型核纤层蛋白均作为前体合成,并经过连续的翻译后修饰以生成成熟蛋白。 B 型核纤层蛋白参与广泛的核功能,包括 DNA 复制和修复、染色质调节和核硬度。此外,核纤层蛋白 B1 和 B2 调节多种细胞过程,例如组织发育、细胞周期、细胞增殖、衰老和 DNA 损伤反应。在胚胎发生过程中,B 型核纤层蛋白对于器官发生,特别是大脑发育至关重要。正如 B 型核纤层蛋白的众多关键功能所预料的那样,其基因突变或表达水平的波动对于多种疾病的发生至关重要。事实上,越来越多的人类疾病与核纤层蛋白 B1 或 B2 有关,这增加了统称为核纤层蛋白病的一组疾病的复杂性。这篇综述重点介绍了 B 型核纤层蛋白在生理或病理条件下的生物学作用的最新发现,特别强调脑部疾病和癌症。
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