全外显子组测序有助于 Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 的鉴别诊断,Molecular Genetics & Genomic Medicine

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全外显子组测序有助于 Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 的鉴别诊断
Molecular Genetics & Genomic Medicine ( IF 1.5 ) Pub Date : 2022-02-04 , DOI: 10.1002/mgg3.1885
Fang Yang _{1,

2} , Rong-Juan Yang ₃ , Qian Li ₄ , Jing Zhang ₅ , Yan-Xin Meng ₅ , Xiao-Jun Liu ₆ , Yong-Feng Yao _{1,

2}

Affiliation

Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 是一组罕见的单基因疾病，具有很强的异质性，可由 20 个与细胞外基质 (ECM) 本质相关的基因引起。这项研究招募了三个不同亚型的 EDS 病例。使用全外显子组测序（WES）进行临床评估和基因检测。对所有三名患者的临床表现进行了全面监测；和三个从头诊断变体，即COL5A1 : NM_001278074.1: c.4609-2A>C、COL3A1 : NM_000090.3: c.3554G>T(p.Gly1185Val) 和COL1A1: NM_000088.3: c.545G>T(p.Gly182Val) 分别从它们中识别出来。本研究结果扩大了 EDS 的突变谱，增强了 WES 在表型重叠和各种发病机制疾病的鉴别诊断中的效率。

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更新日期：2022-02-04

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