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USP1 中天冬氨酸 199 的突变破坏了其去泛素化活性并损害了 DNA 修复
FEBS Letters ( IF 3.0 ) Pub Date : 2021-06-15 , DOI: 10.1002/1873-3468.14152
Seok Won Jang 1 , Jung Min Kim 1
Affiliation  

去泛素化酶 USP1 包含形成其催化中心的高度保守的基序。最近,COSMIC 突变数据库在子宫内膜癌中发现了 USP1 中 Asp-199 的突变。在这里,我们研究了 Asp-199 对 USP1 功能的作用。天冬氨酸突变为丙氨酸 (D199A) ​​导致 USP1 无法进行自切割并与泛素形成复合物,表明 D199A Usp1 没有催化活性。D199A 突变不影响与 Uaf1 的相互作用。此外,D199A Usp1 在 FANCD2 和 PCNA 的去泛素化方面存在缺陷,并显示出 FANCD2 病灶形成和 DNA 修复效率降低。此外,Asp-199 突变为谷氨酸导致表型类似于 D199A 突变。总的来说,



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更新日期:2021-08-09
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