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STK11 基因中一种新的致病性剪接位点变异导致 Peutz-Jeghers 综合征
Molecular Genetics & Genomic Medicine ( IF 1.5 ) Pub Date : 2021-06-03 , DOI: 10.1002/mgg3.1729
Na Zhao 1 , Huizhi Wu 1 , Ping Li 1 , Yuxian Wang 2 , Li Dong 1 , Han Xiao 1 , Changxin Wu 1
Molecular Genetics & Genomic Medicine ( IF 1.5 ) Pub Date : 2021-06-03 , DOI: 10.1002/mgg3.1729
Na Zhao 1 , Huizhi Wu 1 , Ping Li 1 , Yuxian Wang 2 , Li Dong 1 , Han Xiao 1 , Changxin Wu 1
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Peutz-Jeghers 综合征 (PJS) 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，可导致多发性胃肠道错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素沉着和各种癌症的风险增加，由丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶STK11 ( LKB1 )的变异引起.
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更新日期：2021-06-03
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