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BBS9 中新的双等位基因变异导致 Bardet-Biedl 综合征：扩大致病基因改变的范围
BMC Medical Genomics ( IF 2.1 ) Pub Date : 2021-03-26 , DOI: 10.1186/s12920-021-00943-w
Julia Suárez-González 1, 2 , Verónica Seidel 3 , Cristina Andrés-Zayas 1, 2 , Elvira Izquierdo 4 , Ismael Buño 1, 2, 5, 6
Affiliation
Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种罕见的常染色体隐性纤毛病。由于分子诊断工具的进步，许多 BBS 致病基因变异已被识别。我们报告了一个有受影响儿童的巴基斯坦近亲家庭中出现的一种新的致病变异。临床外显子组测序用于在受影响的个体中寻找引起 BBS 的变异，并在 BBS9 基因 (c.702 + 1del) 中鉴定出一种新的纯合剪接位点变异。进行桑格测序以进行变异验证和分离研究。使用 mRNA 水平的表达分析来评估新变体的功能影响，证明受影响等位基因中外显子 7 的跳跃，表明存在截短效应。使用三维结构模型来预测变异残基的致病性，该改变导致 PHTB1_N 结构域的部分缺失和 PHTB1_C 结构域的完全缺失。该病例的研究扩大了与 BBS 相关的 BBS9 基因中双等位基因变异的范围，并增加了对剪接变异 c.702 + 1del 的分子后果的了解。
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